主动脉弓离断（interruption of aortic arch）和主动脉弓闭锁（atresia of aortic arch）是指由于主动脉弓的某个部位缺如或闭锁，导致主动脉弓和降主动脉之间的血流中断。主动脉弓与降主动脉完全离断，称主动脉弓离断或缺如；主动脉弓与降主动脉之间有残余纤维束相连但内腔不通，称主动脉弓闭锁。Jonas 等分析了多医学中心共180例主动脉弓离断合并室间隔缺损的新生儿临床资料，发现B 型主动脉弓离断和出生后低体重、手术时低龄、流出道和小梁部室间隔缺损及流出道狭窄一样，是新生儿死亡的重要危险因素之一。
一、病理特点及分型
Celoria和Patton 根据离断或闭锁发生部位的不同将主动脉弓离断和主动脉弓闭锁分为3 型（图10-6-1）：
A 型：主动脉弓离断和闭锁位于主动脉弓左锁骨下动脉起始部的远端，即主动脉弓的三根分支均起自升主动脉，此型占本病的42%。
B 型：主动脉弓离断和闭锁位于主动脉弓左锁骨下动脉起始部与左颈总动脉起始部之间，即无名动脉和左颈总动脉起自升主动脉而左锁骨下动脉起自降主动脉，此型占本病的53%。
C 型：主动脉弓离断和闭锁位于主动脉弓左颈总动脉起始部与无名动脉起始部之间，即无名动脉起自升主动脉而左颈总动脉和左锁骨下动脉均起自降主动脉，其发病率约占本病的5%。有学者根据左锁骨下动脉的起源位置（即左锁骨下动脉起源于无名动脉、降主动脉或右肺动脉）又可分出A、B、C 三个亚型。根据是否合并其他畸形还可分为复杂型和单纯型。
图10-6-1 主动脉弓离断和闭锁分型示意图
（AO-主动脉 PA-肺动脉 D-动脉导管）
二、血流动力学改变
由于主动脉弓离断和闭锁大多数发生在左锁骨下动脉开口的远端，故上半身血流由左心室供应，而下半身血流则通过未闭的动脉导管由右心室供给。如果主动脉弓离断和闭锁发生在左锁骨下动脉开口的近端，则左锁骨下动脉由降主动脉发出，对着未闭的动脉导管，左上肢与下肢的供血来源相同，均接受右心室的供血，故患者常发生差异性紫绀。右锁骨下动脉有时也可由闭锁段以下的降主动脉发出，此时上肢均接受右心室供血。若合并室间隔缺损或粗大的动脉导管时，下半身可无明显发绀。由于右心血流不仅要供应肺循环，还要供应体循环，使其负荷明显加重，因此会导致右心房、右心室和肺动脉呈不同程度的扩大，并且肺动脉常呈瘤样扩张。
当主动脉弓离断和闭锁患者合并其他心内畸形或心外畸形时，伴随的损害常会明显影响患者的血流动力学改变，导致早期和严重的难治性心衰。
三、超声心动图表现
主动脉弓离断和闭锁的超声心动图检查方法与主动脉缩窄相似，旨在显示清晰的主动脉弓切面，以胸骨上窝主动脉弓长轴和短轴切面为主。在透声条件较好的患者，可取高位胸骨左旁和胸骨右旁主动脉弓长轴切面。必须强调，在检查过程中应注意辨别主动脉弓离断和闭锁的盲端以及升主动脉与主动脉弓三个分支的关系，这是诊断主动脉弓离断和闭锁及其分型的重要依据。
在透声条件不佳的患者，脉冲多普勒和彩色多普勒可以作为本病的辅助诊断工具，由于本病多见于小儿，普通的经食管超声探头较大，难以进行。晚近，有一种特制的、适用于小儿的经食管超声探头问世，为本病的诊断提供了很大帮助，它不仅可提供清晰的二维图像，而且可以获得满意的彩色多普勒血流显像和脉冲多普勒频谱。
（一）超声心动图诊断要点
二维超声心动图显示升主动脉正常的上升弧度消失，呈垂直向上延伸，并发出头臂动脉，主动脉弓与降主动脉之间的连续性中断，并可显示出盲端。离断的部位不同，其盲端的位置也不相同。
A 型：主动脉弓左锁骨下动脉起始部的远端与降主动脉之间的主动脉弓连续性中断（图10-6-2），降主动脉通过动脉导管与肺动脉相通。动脉导管大多数粗大，此时降主动脉与动脉导管连接的形态就犹如主动脉弓，但其位置低于正常主动脉弓的位置。
图10-6-2 A 型主动脉弓离断的二维超声心动图表现
图中显示胸骨上窝切面，主动脉弓左锁骨下动脉开口的远端离断（ARCH-主动脉弓 DAO-降主动脉）
B 型：左颈总动脉与左锁骨下动脉之间的主动脉弓连续性中断（图10-6-3），左锁骨下动脉起自降主动脉，降主动脉通过未闭的动脉导管与肺动脉交通。
图10-6-3 B型主动脉弓离断的二维超声心动图表现
胸骨上窝切面显示主动脉弓发出无名动脉（1）和左颈总动脉（2）后完全回声中断
C 型：无名动脉与左颈总动脉之间的主动脉弓连续性中断，可显示出主动脉弓部的盲端，左颈总动脉和左锁骨下动脉均起自降主动脉，降主动脉通过未闭的动脉导管与肺动脉相通。
对于盲端的探查，无论是哪一种类型的主动脉弓离断和闭锁，均可取主动脉弓长轴切面。此切面可显示降主动脉与主动脉弓回声的连续性中断，并可显示升主动脉直接发出的分支动脉：A型发出3支分支动脉（无名动脉、左颈总动脉和左锁骨下动脉），B 型发出2支分支动脉（无名动脉和左颈总动脉），C型仅发出1支分支动脉（无名动脉）。
由于降主动脉与主动脉弓回声连续性中断，故在主动脉弓长轴切面上较难显示降主动脉的起源和走行。胸骨上窝近似主动脉弓短轴切面可显示左肺动脉，于左肺动脉开口处可见粗大的动脉导管与降主动脉相连续，此图像犹如主动脉弓，但其位置低于正常主动脉弓的位置。
左心房和左心室明显扩大（但也可左、右心腔均扩大），左、右心室肥厚，主动脉根部及升主动脉因发育不良而较细窄，肺动脉呈瘤样扩张，肺动脉内径与主动脉内径之比常大于1.5。可合并其他心血管畸形，如动脉导管未闭、室间隔缺损等。
由于在主动脉弓离断和闭锁的部位无血流通过，因此无论是用脉冲多普勒还是用彩色多普勒血流显像均不能探及血流频谱或彩色血流信号，这是诊断主动脉弓离断和闭锁的重要依据。
脉冲多普勒可显示收缩期肺动脉内异常血流信号，血流加速时间缩短，峰值前移；合并动脉导管未闭或中重度肺动脉瓣反流时，彩色多普勒血流显像显示舒张期肺动脉内五彩血流信号或于肺动脉瓣下显示舒张期的红色反流信号（图10-6-4），彩色多普勒血流显像还可显示合并其他心脏畸形及侧支循环的异常血流信号。
（二）手术后左心室流出道狭窄的预测
主动脉弓离断和闭锁常合并左心室流出道狭窄，这种狭窄在手术前并无异常症状，但常在主动脉弓离断和闭锁纠治和室间隔缺损修补术后表现出来，从而增加了手术的死亡率。Geva 等用超声心动图分别在手术前和手术后对37 例主动脉弓离断和闭锁的婴幼儿进行了研究，发现手术后发生左心室流出道狭窄的患者在手术前左心室流出道面积就显著小于手术后未发生左心室流出道狭窄的患者（0.64cm2±0.25cm2 与1.7cm2±1.01cm2，P<0.001），而左心室流出道内径、主动脉瓣瓣环直径和主动脉瓣口面积不具备预测左心室流出道狭窄的意义，因此他们认为左心室流出道面积≤0.7cm2是预测手术后发生左心室流出道狭窄的敏感指标。研究还发现，A 型主动脉弓离断和闭锁手术后左心室流出道狭窄的发生率低于B 型主动脉弓离断和闭锁，而手术后未发生左心室流出道狭窄的患者右锁骨下动脉畸形的发生率低于发生左心室流出道狭窄的患者。
图10-6-4 主动脉弓离断合并动脉导管未闭
左图示肺动脉明显增宽，右图示动脉导管未闭（箭头所指）（AO-主动脉 PA-肺动脉 RPA-右肺动脉）
（三）锁骨下动脉的窃血现象
锁骨下动脉窃血作为侧支循环的结果可以发生在B 型主动脉弓离断和闭锁的患者中。当然，锁骨下动脉窃血也可发生在主动脉缩窄、永存动脉干和孤立性右锁骨下动脉的患者。Ohmochi 等报道2 例B 型主动脉弓离断和闭锁的患者，彩色多普勒血流显像在左锁骨下动脉内测及反向血流，这说明左锁骨下动脉通过左椎动脉发生窃血现象，并经逆行主动脉造影证实。在正常情况下，两侧椎动脉和基底动脉的血流朝向探头流动而呈现红色，Deeg 等在8 例经造影证实为一侧锁骨下动脉窃血的患者中，用彩色多普勒血流显像发现，如果一侧椎动脉和基底动脉血流显示为红色，那么对侧椎动脉和基底动脉血流则必定显示为蓝色。1例B型主动脉弓离断和闭锁伴双侧锁骨下动脉窃血的患者，椎动脉和基底动脉血流均显示为蓝色。
四、鉴别诊断
（一）主动脉弓离断和闭锁与主动脉缩窄的鉴别
主动脉缩窄与主动脉弓离断和闭锁在临床上有许多相似之处，超声心动图表现也均有左心室肥厚、肺动脉呈瘤样扩张、不同程度的全心扩大等。两者的主要鉴别点是：
1.主动脉缩窄患者的主动脉弓和降主动脉之间存在正常的连续性，因此取胸骨上窝主动脉弓长轴切面可显示主动脉弓和降主动脉的正常连续结构，主动脉弓位置正常；而主动脉弓离断和闭锁时，两者连续性中断，不仅不能显示降主动脉的起源，而且还可探及盲端，在近似主动脉弓短轴切面可显示类似“主动脉弓”的结构，但位置低于正常，仔细检查可发现它是由肺动脉主干经粗大的动脉导管与降主动脉连接而成的。
2.主动脉缩窄时，升主动脉常扩张，上升弧度正常，发出的无名动脉内径也大多正常，降主动脉呈狭窄后扩张；而主动脉弓离断和闭锁时，升主动脉常发育不良，内径狭小，升主动脉正常上升弧度消失、呈垂直向上延伸，发出的无名动脉也较细小。
3.彩色多普勒检查时，主动脉缩窄患者主动脉弓及降主动脉狭窄前的血流色彩暗淡，狭窄处血流加速，血流束细窄，色调明亮，呈五彩镶嵌状；而主动脉弓离断或闭锁时，离断部位由于无血流通过，无论是脉冲多普勒还是彩色多普勒于盲端处均不能探及血流信号。
（二）主动脉弓离断和闭锁与单纯室间隔缺损的鉴别
主动脉弓离断和闭锁常合并室间隔缺损，临床听诊易误诊为单纯的室间隔缺损，手术前正确诊断是手术成败的关键。两者的鉴别要点是：
1.单纯室间隔缺损时升主动脉内径大多数正常，而主动脉弓离断和闭锁时升主动脉常发育不良。
2.单纯室间隔缺损伴肺动脉高压时，肺动脉可扩张，但其程度远低于主动脉弓离断和闭锁，后者肺动脉多呈瘤样扩张，其内径与主动脉内径之比常大于1.5，甚至其比值可大于2，而单纯室间隔缺损时两者之比常小于2。
3.主动脉弓离断和闭锁时左心室肥厚的程度明显超过单纯室间隔缺损时左心室肥厚的程度，若怀疑室间隔缺损伴主动脉弓离断或闭锁时，取胸骨上窝主动脉弓长轴切面可发现主动脉弓与降主动脉回声连续性中断，并可探及降主动脉的盲端，局部不能探及血流信号即可明确诊断。
（三）主动脉弓离断和闭锁与发育不全的食管后右位主动脉弓的鉴别
Knight 报道1 例严重心脏畸形的新生儿，超声心动图诊断为左心室和降主动脉发育不全伴B型主动脉弓离断和闭锁。心导管检查和尸解证实主动脉弓并未离断，而是从主动脉弓远端至左锁骨下动脉起始段之间的主动脉严重发育不全，同时绕道食管后方走行。
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