麻麻，我可以唐氏筛查啦！
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重要的事情 说 三 遍！
“麻麻，赶紧去检查下我是不是‘傻’？”
唐氏综合征尚无治疗办法！
早发现、早诊断是关键
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征，是产前遗传病诊断中最常见的疾病，也是新生儿中最常见的染色体异常，发病率约为1/800~1/1000。
唐氏患者通常表现为生长迟缓、智力低下，多器官存在异常，如塌鼻、小眼、眼距小、舌头大等。从智商上来说，正常孩子80-100，而唐氏儿常常小于50，还有30%-40%的患儿合并有先天性心脏病。
“目前唐氏综合征尚无对症的治疗方法，而且怀了唐氏胎儿，也不一定会有阴道出血、胎儿生长迟缓等异样，所以，孕期进行早期筛查和诊断，是有效避免唐氏儿出生的关键。”诸暨艾玛妇产医院妇产科专家介绍说。
孕早期、中期均需唐氏筛查
可结合染色体变异筛查和无创DNA提高检出率
唐氏筛查是一种经济、简便和无创伤的检测方法，一般建议做两次，即孕早期筛查：9周-13周+6天，孕中期筛查：15周-19周+6天。
“唐筛报告出具需近1个月，孕妈妈们应尽早检查，以免检出后延误诊断时机。”艾玛专家说。同时，专家建议孕妇在11周-13周6天做孕早期唐氏筛查时，最好能做染色体变异筛查，和颈项透明层、胎儿鼻骨、三尖瓣血流及静脉导管的超声检查，可提高唐氏综合征的检出率。
需要明确的是，唐氏筛查主要是判断胎儿患上唐氏症的机率，而非确诊，所以即使筛查呈阳性，孕妈妈也无需过于恐慌，最好进一步做诊断性检查，以确定 胎儿是否患有唐氏综合征或其他先天性疾病。
另外，唐氏筛查的对象一般为预产年龄小于35周岁的孕妇，因为35周岁以上的孕妇已经是高风险人群，专家建议其直接做无创DNA检测，只需抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA，且检出率达99.9%。
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