左图：研究人员发现蛋白质SMCHD1使一些基因保留在染色体15'的母体拷贝上“睡着了”，从而阻止它们从Prader-Willi综合征中的非功能性父系基因中得到补偿。右：去除或阻断SMCHD1可能会使一些母体基因“醒来”，可能会改善Prader-Willi综合征的某些症状。图片来源：Walter和Eliza Hall医学研究所
新的资金使沃尔特和伊丽莎霍尔研究所的研究人员能够开发出新的方法来帮助Prader-Willi综合征患者，这是一种毁灭性和无法治愈的遗传疾病。
来自澳大利亚Prader-Willi研究基金会和美国Prader-Willi研究基金会的研究资助将使副教授Marnie Blewitt能够研究唤醒“睡眠”基因是否可以克服Prader-Willi 综合征的一些遗传错误，并减少一些症状的严重程度。
研究人员希望，从长远来看，可以开发出能够使这些关键基因保持清醒的新药，从而改善Prader-Willi综合征患者的生活质量。
不寻常的继承
患有Prader-Willi综合征的人有一系列严重和破坏性的症状，包括低肌张力，无法满足的食欲和肥胖，发育迟缓和智力残疾，脊柱侧凸和身材矮小，以及激素功能障碍。大约17,000名澳大利亚人中有一人出生时患有Prader-Willi综合症，需要家人和保健专业人员的重症监护来治疗这些症状。
Prader-Willi综合征是由某些基因的变化引起的 - 在这种情况下，相关基因位于15号染色体的一部分。与大多数遗传变化不同，Prader-Willi综合征只有在遗传自父亲的这些基因的拷贝受到影响时才会发生布鲁维特副教授说。“这是因为它只是来自父亲的'清醒'并被使用的副本。”
“患有Prader-Willi综合征的人有另一个15号染色体 - 具有基因的健康形式 - 他们从母亲那里继承。问题是这些'母系'基因不活跃，或'睡觉'，并且可以'补偿父亲的副本缺席或功能改变，“她说。
图片来源：Walter和Eliza Hall医学研究所
“如果15号染色体上的母体基因可以被唤醒，它们可以帮助减轻Prader-Willi综合症某些症状的严重程度。我们认为这可以改善Prader-Willi综合征患者及其护理人员的生活。我们的新资金来自澳大利亚Prader-Willi研究基金会和Prader-Willi研究基金会将帮助我们探索唤醒这些基因的潜在方法。“
唤醒基因
Blewitt副教授和她的研究团队研究基因如何在“睡眠”到“清醒”状态之间转换，以及它如何影响一系列疾病。
“一种名为SMCHD1的蛋白质使许多基因处于睡眠状态，”Blewitt副教授说。“我们发现SMCHD1的靶标包括参与Prader-Willi综合征的一些母体基因。我们已经发现，如果SMCHD1的功能被阻断，这些基因就会被唤醒并变得有功能。”
Blewitt副教授获得的两项研究资助将允许她测试在Prader-Willi综合征患者提供的细胞中去除SMCHD1的效果：来自澳大利亚Prader-Willi研究基金会的资金将使该团队能够开发必要的工具这些实验; 而这些细胞的实验将在Prader Willi Research基金会的支持下进行。
“如果去除SMCHD1确实唤醒了Prader-Willi综合征患者细胞中的母体基因，我们想要探讨能阻断SMCHD1的药物是否会产生同样的效果，”Blewitt副教授说。
“令人兴奋的是，我们已经在开发这些药物，我们希望他们可以通过减少一些严重的症状和改善他们的生活质量来帮助患有Prader-Willi综合症的人。”
澳大利亚Prader-Willi研究基金会首席执行官兼创始人Kathlene Jones女士表示，这项研究为Prader-Willi综合症患者及其家人提供了改变生活的治疗方法所带来的难以置信的希望。“Prader-Willi综合症是一种复杂的多系统疾病，每种症状的治疗都需要大量的研究和开发工作，并要求患者采取多种药物和干预措施，”她说。#清风计划#
