直肠的肿瘤主要来源于粘膜上皮，即前面所述之直肠癌，而来源于间叶组织包括脂肪、肌肉、粘膜相关淋巴组织、血管内皮等的肿瘤少见。近年来，进一步检查发现，其中大多数为直肠间质肿瘤。文献报告中也提到同样的问题，即原来被认为是平滑肌或血管来源的肿瘤最后被证实为间质瘤。
间质瘤这一概念的提出和接受有一定的过程和实际意义。所谓“间质瘤”，即笼统上所讲的胃肠道间质肿瘤(GIST)，统指原发于胃肠道和腹腔的间质细胞肿瘤，约占全部胃肠道肿瘤的1％。直肠间质瘤约占GIST的5％，占直肠间叶组织肿瘤的80％左右。
原来认为，直肠非上皮性肿瘤种类繁多，来源复杂，对其诊治多依靠直接手术，术后缺乏有效的辅助治疗手段。近年发现占直肠间叶组织肿瘤绝大部分的GIST特征性地表现为CD117(c-Kit)染色阳性，从而可被肿瘤靶向药物格列卫(Gleevec)特异性地结合，抑制其功能，有80％的患者取得良好的临床效果，大大改变了其治疗策略。
一、 直肠间质瘤的临床特点
相关资料中直肠间质瘤患者男女性别差异不明显，年龄可在27-69岁，中位年龄59.5岁。临床无特异性症状，早期表现为便血、直肠肿物、大便习惯改变，肿瘤增大后会出现大便形状改变，甚则侵犯周围组织出现会阴部疼痛不适。约近1/ 3的病人没有临床症状,这些病人多数是在作常规体格检查、内镜检查、影像学检查发现的。
由于肿物多距离肛门较近(2-9厘米)，直肠指诊时多可触及肿物。因此，直肠指诊是一个不可忽视的检查方法。
直肠GIST侵袭性较弱，故可生长到较大体积。本组中1例患者肿物直径超过12厘米，但仍然包膜完整，边界清楚，未侵犯临近脏器。文献报告10 ％～40 ％的肿块已浸润周围组织，因而切除后复发率很高，可达40 ％～80 ％。在切除肿瘤时，肿瘤包膜破裂容易造成种植。复发多在局部或肝脏，也发生在腹、盆腔、肺、纵隔等。淋巴结转移很少见。
二、 直肠间质瘤的病理表现
直肠间质瘤的细胞形态分为梭形细胞型、上皮样细胞型和混合型。梭形细胞型最为多见，约占90％以上。但是，单纯从形态上无法区分直肠GIST和平滑肌来源肿瘤、神经鞘瘤等。在个别情况下，上皮样细胞型间质瘤可与低分化腺癌混淆。要确定诊断，免疫组织化学检测是必需的。
三、 直肠间质瘤的预后
由于直肠间质瘤本身发生率较低，对预后研究很少。本组中6例患者随访66个月的中位生存时间为23个月。但数目太少。多以整个胃肠道间质瘤的生存情况进行评价和估计。既往文献报告中位生存率为31个月。相关专家建议，手术后不能掉以轻心，术后的恢复也很重要。可配合服用一些中成药例如人参皂苷Rh2（16.2%以上含量效果最佳），用于提高免疫力，改善体质，加快术后的恢复，预防复发。
有关间质瘤的预后因素，目前认为包括诊断时的病期、肿瘤大小、核分裂像计数、外科手术、c-Kit和PDGFA的基因突变、是否使用靶向药以及使用方法等。