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看到线粒体疾病患者的医生现在有了一套实用的新工具 - 一套管理和照顾这些患者的指南。线粒体疾病至少发生在4,500个人中，是由影响线粒体功能的基因缺陷引起的，线粒体是每个细胞中发现的关键能量产生结构。这种复杂的疾病几乎可以影响身体的每个器官或系统。
“中心或临床医生的护理标准并不统一。仅举一个例子，临床医生需要知道多久需要进行实验室检查以监测线粒体疾病患者的健康状况，”研究联合负责人Amy Goldstein博士说。任命费城儿童医院（CHOP）线粒体医学前沿项目临床主任，现任线粒体医学学会（MMS）主席，发表了共识声明。“我们的指南反映了基于我们目前对线粒体医学知识的专家共识。”
关于原发性线粒体疾病的MMS患者护理标准于2017年7月27日在线发表于“医学遗传学”杂志。研究负责人和通讯作者是克利夫兰诊所儿童医院的医学博士Sumit Parikh。
MMS此前在2015年发布了共识标准，以指导线粒体疾病的诊断。随后，全球200多名临床医生对线粒体患者进行了调查，结果发现，99％的从业人员，包括神经病学家，遗传学家和代谢专家，都需要额外的指导方针来协助管理患者护理。此外，Goldstein说，“患者和家属一直在寻求一份指导文件，以便带给他们自己的医生。”
对于目前的研究，MMS委托了一个由35名线粒体医学专家组成的国际小组来审查当前的知识并提出建议。
由于线粒体功能受损导致能量缺乏的系统性影响，该小组的建议涉及广泛的医学专业，包括心脏病学，神经病学，重症监护医学，肾脏病学，内分泌学，听力学和眼科学。
此外，该指南还针对患者在怀孕和高原旅行期间遇到的特殊问题，并编制了一系列药物，如他汀类药物和对乙酰氨基酚，必须谨慎使用或避免线粒体疾病患者使用。
虽然目前的指南是第一套公布的患者管理和临床护理决策建议，但作者认识到随着线粒体医学的不断发展，需要更新指南。
这些指南代表了标准化医疗保健和优化线粒体疾病患者健康结果的重要一步。他们还建立了一个基线，从中可以启动有意义的临床试验，以评估新的治疗干预措施。#清风计划#
更多信息： Sumit Parikh等，原发性线粒体疾病的患者护理标准：来自线粒体医学学会的共识声明，医学中的遗传学（2017）。 DOI：10.1038 / gim.2017.107
期刊信息： 医学遗传学
