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进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy，PMD）
是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。组织学特征主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积。治疗方面主要为对症治疗，目前尚无有效的根治方法。
根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良症至少可以分为9种类型：
假肥大型肌营养不良症，包括Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症
面肩肱型肌营养不良症
肢带型肌营养不良症
Emery-Dreifuss肌营养不良症
先天性肌营养不良症
眼咽型肌营养不良症
眼型肌营养不良症
远端型肌营养不良症
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Duchenne型肌营养不良症（DMD）
1)DMD是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病.
2)Gower征， Gower征是DMD的特征性表现
Gower征
3)翼状肩胛
4) 肌肉假性肥大
5) 其他损害：
心肌损害（多数有）：心律不齐，深Q波，心脏扩大，心瓣膜关闭不全
智能障碍；30％出现，程度不等
胃肠功能障碍：腹痛、吸收差、巨结肠
面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌一般不受累及
2.Becker型肌营养不良症（BMD）
BMD和DMD一样，也呈X连锁隐性遗传
临床表现与DMD类似：累及骨盆带肌、下肢肌，有腓肠肌的假性肥大
血清CK水平明显升高，尿中肌酸增加，肌酐减少
肌电图和肌活检：同DMD型肌营养不良改变
肌肉MRI：变性肌肉呈“虫蚀现象”
3.面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
1).常染色体显性遗传，多见青少年期起病
2).面部和肩胛带肌肉最先受累
面部肌：面部表情少。肩胛带肌受累：翼状肩胛
口轮匝肌：假性肥大嘴唇增厚而微翘称“肌病面容”
三角肌假性肥大
3).病情进展缓慢，躯干和骨盆带肌肉，也有腓肠肌假性肥大，视网膜病变，听力障碍（神经性耳聋），20％需坐轮椅。生命年限接近正常
4).实验室：肌电图为肌源性损害，血清肌酶正常或轻度升高
5).确诊方法：印迹杂交DNA分析测定4号染色体长臂末端3.3kb/KpnI重复片段的多少
4.肢带型肌营养不良症
1)常染色体隐性或显性遗传，多为散发
2)隐性遗传常见、症状较重、起病较早
3)10－20岁起病，首发为骨盆带肌肉萎缩，逐渐出现腰椎前凸，鸭步，上楼困难，腓肠肌假性肥大，翼状肩胛。面肌受累少
4)病后20年丧失劳动力
5)肌电图肌源性损害，肌酶明显增高，心电图正常
5.眼咽型肌营养不良症
1.常染色体显性遗传
2.40岁左右起病
3.首发症状：对称性上睑下垂和眼球运动障碍。逐渐出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清，近端肢体无力。易与MG混淆
4.血清CK正常或轻度升高
6.Emery-Dreifuss型肌营养不良症
1.X连锁隐性遗传，5～15岁缓慢起病
2.临床特征：肘部屈曲挛缩和跟腱缩短，颈部前屈受限，脊柱强直而弯腰、转身困难
3.心脏传导功能障碍：如心动过缓、晕厥、心房纤颤，心脏扩大，心肌损害明显。常因心脏病而致死
4.血清CK轻度增高。病情进展缓慢
特鲁多铭言——To Cure Sometimes, To Relieve Often, To Comfort Always.（有时治愈，常常帮助 ，总是安慰 ）致医生，致患者，请记住医生与患者最大的敌人永远是疾病。
