一、病理及预后
食道闭锁是食道连续性中断或有狭窄。胚胎初期，食道与气管均由原始前肠发生，胚胎前8周时若原始前肠血供不足、发育不良，或产生分隔而未将前方的气管部分和后方的食道部分完全分开，则导致胎儿食道闭锁。
胎儿食道闭锁（EA）是严重的先天性畸形之一，活产婴儿中发生率为1/2500～1/3000，大多数伴有气管食管瘘（TEF）。
Gross 根据闭锁情况和是否伴有气管食管瘘将食道闭锁分为5型（图1）：Gross A型为食道上下段均闭锁，两盲端距离较远，无气管食管瘘，约占7%（图1A）；Gross B型为食道下段闭锁呈盲端，食道上段与气管间有瘘管相通，约占2%（图1B）；Gross C型为食道上段闭锁呈盲端，下段食道与气管有瘘管相通，约占86%（图1C）；Gross D型为食道上、下段均闭锁，且均有瘘管与气管相通，约占1%（图1D）；Gross E型为无食道闭锁，单纯气管食管瘘，约占4%（图1E）。
图1食管气管瘘示意图
约30%的食道闭锁可伴其他先天性异常，3%～4%可伴发染色体异常，以18-三体居多，唐氏综合征的风险比普通人群高30倍。合并其他部位畸形和染色体异常者，预后非常差，出生后即可死亡，但无严重并发症且产后及时处理者国外报道手术成活率可达97%。因此产前超声诊断胎儿食道闭锁并观察是否伴有其他畸形，对于改善其妊娠结局非常重要。由于食道闭锁发病率较低，文献报道的胎儿食道闭锁产前诊断率约为44%，且多在孕30周以后发现，产前主要依赖羊水过多，胃泡不显示或小胃泡进行诊断。
二、超声表现
1.正常食管超声显像 食道通常呈闭合状态，超声表现为两条或四条线状回声，代表食道的前后壁。食道偶尔会充满液体，因而可表现为一根细小的管道。由于食道并不呈一条直线，因此无法通过超声显示其整体结构，通常其颈部、胸部和腹部部分可分别显示。如果位置合适，颈部食道在矢状面显示最佳；胸部则在气管后面，与气管平行；最远端的腹部部分偏离脊柱，在胃的入口可以看见。在早孕期（12～16周）采用经阴道探头观察食道壁晚孕期容易。晚孕期则用高分辨线性探头观察最佳。
2.食道闭锁超声表现
（1）胃泡不显示或小胃泡：超声在妊娠早期即可探查到胎儿胃泡，正常情况下孕14周以后胃泡显示率达100%。食道闭锁常导致胎儿胃泡无法显示，但由于气管食管瘘的存在和胃泡自身分泌作用，可出现小胃泡或胃泡大小正常。胃泡不显示并不仅仅提示单纯食道闭锁，合并气管食管瘘时亦可有此超声表现，食道闭锁声像图表现复杂多样，但对其分型相对困难。胎儿颜面部异常和胃泡位置异常也可引起胃泡不显示或小胃泡，由于食道闭锁与以上异常鉴别诊断并不困难，而且产前超声对于胃泡大小、形态可明确分辨，操作简单不易受胎儿体位干扰，早期即可进行观察（图2）。因此，观察胎儿胃泡形态学改变是诊断胎儿食道闭锁的要点之一。
图2食道闭锁声像图（孕15周）：胎儿腹部胃泡不显示
（2）羊水过多：妊娠晚期羊水重吸收的主要途径为胎儿吞咽，当胎儿食道闭锁时羊水通过受阻，而反流至羊膜腔内，引起羊水过多，据报道孕晚期有95%食道闭锁胎儿可出现羊水过多。妊娠早中期食道闭锁胎儿表现羊水过多征象可不典型，羊水过多是食道闭锁的重要超声表现之一，但多为晚发性征象，孕晚期特别是孕30周以后诊断敏感性增高。
（3）闭锁近端食道囊状扩张：妊娠晚期胎儿一次吞咽羊水量大，羊水对闭锁近端管壁形成较大压力，引起局部食道扩张呈“口袋”样，下一次吞咽时可再次出现。尤以单纯食道闭锁或食道上段闭锁、下段气管食管瘘的胎儿多见。囊性回声可随胎儿生长发育而逐渐增大，且位置恒定，形态和大小可随胎儿吞咽而发生变化，彩色多普勒无血流信号，并可通过此特点与颈胸部其他囊性结构相鉴别。近端食道囊状扩张对产前诊断食道闭锁有重要意义，出现此征象则食道闭锁诊断基本成立。然而这一超声表现与羊水过多一样，亦为晚发征象，妊娠早中期难以发现。胎儿食道显示与胎儿体位、仪器分辨率等因素有关，需要检查者有较高的操作技巧。熟悉相关解剖知识，以矢状切面和冠状切面为主对胎儿颈胸部及上腹部进行多切面多角度扫查。当发现胎儿食道呈囊状无回声时，用彩色或能量多普勒超声以排除血管异常。
（4）胎儿宫内生长受限（FGR）：国外研究表明妊娠晚期胎儿吞咽障碍可导致每天将减少至多2g蛋白质的吸收，此时期胎儿对蛋白质需求量大，食道闭锁更易引起胎儿生长不良，因而此征象的出现对产前诊断食道闭锁有一定帮助。必须注意的是，胎儿宫内生长受限和羊水过多在胎儿其他畸形、胎盘以及母体因素等多种情况下都可能出现，需结合其他超声征象，如小胃泡或胃泡不显示、近端食道囊状扩张等综合考虑判断，以免过度诊断。
胎儿消化道充盈和排空等生理活动，其正常图像与病理表现可出现重叠，如一过性食道扩张和胃不显示。因此超声检查必须注意鉴别生理性和病理性图像，其鉴别要点为对食道和胃泡反复动态观察，食道囊状扩张、小胃泡或胃不显示持续出现时则考虑可能为食道闭锁。正常胎儿两次吞咽的时间一般间隔20～30min，胃泡排空时间约为40～50min。因此食道检查应持续至少30min，胃泡检查至少50min，或在60～80min后对这两个部位进行复查。因胎儿体位导致切面显示不清晰者，可让孕妇稍作运动，待体位转变后再次检查。