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卵巢是维持女性健康和孕育生命的重要器官，当它发生癌变，却成为严重威胁女性健康的恶性肿瘤——卵巢癌。

世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布了 2020 年全球最新癌症负担数据，2020 年全球女性新发卵巢癌 31 万，死亡为 21 万；中国新发卵巢癌 6万，死亡 4万，如此高的死亡率，让人触目惊心！

卵巢癌发病隐匿，通常确诊时已经是晚期，死亡率高、疾病负担大，是患者以及其家庭所要面对的最沉重、最现实的问题。所以对于卵巢癌患者，亟需更好的治疗方案来改善现状。

BRCA为何物？

说起卵巢癌的诊疗，一定会提到BRCA这个基因， BRCA全称是“乳腺癌易感基因”，包括两个基因：BRCA1和BRCA2。该基因突变与乳腺癌和卵巢癌有着密切的关系。多项临床研究显示， 携带BRCA1/2基因突变的女性卵巢癌发病风险会增加近40倍 。 据吴小华教授团队对中国卵巢癌患者的流行病学统计调查的数据显示： 我国卵巢癌患者携带有BRCA1/2基因突变的比例超过25% ，颠覆了我国卵巢癌患者BRCA突变率较低的传统观念。

BRCA突变的比例如此高，那么这部分患者要如何诊治呢？

卵巢癌的治疗模式改变

2018年，随着PARP*制剂抑**在国内适应症的获批，以及其在卵巢癌领域各大临床研究的硕果展示，给卵巢癌患者带来了希望，开启了卵巢癌标准治疗的新模式“手术+化疗+维持治疗”。

Christopher J LaFargue, et al.Lancet Oncol.2019 Jan;20(1):e15-e28.

手术依然是卵巢癌主要的治疗手段，它可以最大限度减轻肿瘤负荷，通过减瘤手术尽可能切除更多肿瘤，使其无可见残留病灶 ，也是诊断晚期卵巢癌后长期生存的最重要的预测因素。

而化疗，则是最大限度清除残余肿瘤细胞，旨在通过化疗消除减瘤术后的残余肿瘤细胞，目前的化疗方案是以卡铂/紫杉醇等含铂方案为标准治疗方案。

维持治疗也是很关键的治疗模式之一。 过去维持治疗有很多的方法，比如口服中草药，但疗效证据不足；化疗也是一种选择，但毒副作用较强。而 PARP*制剂抑**是一种新型的维持治疗，已经有高级别的循证医学证据证实其防止卵巢癌复发的疗效非常显著 。因此，医生会推荐卵巢癌患者尤其是晚期，服用PARP*制剂抑**来阻止卵巢癌的复发。已纳入医保的奥拉帕利就是其中之一，此外还有尼拉帕利、卢卡帕利、维利帕利以及国产药物氟唑帕利、帕米帕利。

下面，我们通过几个研究来了解PARP*制剂抑**的维持治疗效果。

1、 奥拉帕利一线维持治疗研究——SOLO-1。

该研究纳入的人群是新诊断的BRCA突变的III-IV期卵巢癌患者，我们可以清晰的看到，服用奥拉帕利组，中位的无疾病进展期（PFS）可以达到56个月，死亡风险降低67%，而患者的无复发生存期（RFS），随访5年的时间，还没有到达，大大的延长了疾病的复发时间。该研究还做了亚组的分析，不管是BRCA1突变还是BRCA2突变，卵巢癌患者都能从奥拉帕利的治疗中获益，很大程度的降低了疾病进展或死亡风险，为患者带来了极大的治疗信心。

2020ESMO SOLO-1研究（数据截止2020-03-05）

2、奥拉帕利的复发维持治疗研究——SOLO-2。

该研究纳入的是BRCA1/2突变，铂敏感复发性卵巢癌，至少经历过2线含铂化疗的卵巢癌患者，与对照组相比，奥拉帕利延长OS达12.9个月，提升5年生存率近10%。这对于复发的人群来说，也是非常利好的消息。

2020 ASCO Abs 6002 SOLO-2

除了上述的这2个研究，还有很多研究支持“BRCA突变卵巢癌患者可以从PARP*制剂抑**的维持治疗中获益”，因此， 新诊断晚期卵巢癌在确诊时应立即开展基因检测 ，从而选择最优的维持治疗方案。而BRCA突变患者可以在一线铂类治疗后即开始维持治疗，可长期延缓复发，甚至可能实现5年不复发的“临床治愈”。由此可见，BRCA的检测就至关重要了。

BRCA检测介绍

那么如何进行检测？在哪里检测？......这是困扰我们患者及家属的最迫切的问题，这里给大家几个建议：

第一， 检测的产品 一定要是获得国家药监局（NMPA）批准的试剂 ；

第二， 检测的机构， 最好在患者就诊的医疗机构内 ；

第三， 不要找没有临检资质的第三方检测机构 ，国家卫健委已经开始了不合理医疗检查专项治理的行动，就包含了标本的检测等相关问题。所以，这点也是尤为关键的。

截止到目前为止，国内唯一一个获证的BRCA检测产品就是厦门艾德生物的人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒，于2019年2月获得NMPA认证，由此开创了BRCA基因NGS检测产品获批的先例，标志着该领域正式进入合规管理时代。同时，该产品还是奥拉帕利的伴随诊断，说明其检测结果可指导用药。目前奥拉帕利已纳入医保，覆盖群体为BRCA基因检测阳性卵巢癌患者，根据医保核保的规定，患者在使用奥拉帕利前，必须进行BRCA基因突变检测。

新医保的落地，使卵巢癌患者的“救命药”进入了“可望又可及”的时代，无论是用药疗效保障还是医保核保保障，BRCA基因检测必不可少。

高危人群的预防及筛查

谈到BRCA突变卵巢癌患者，就不得不谈到另一群体，也就是BRCA突变患者的家属，由于BRCA基因也是一类重要的遗传性易感基因，因此， BRCA突变卵巢癌患者家属也是乳腺癌或卵巢癌等相关肿瘤风险较高的高危人群，对这部分人群进行BRCA基因检测也是极有必要的。

关于这部分人群的筛查和预防建议，可以学习2021新版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》中给出的卵巢癌的预防建议。

这样，我们就明白，其实高危人群也不必太过恐慌，现在有很多的应对方法。此外，日常的监测也十分重要，建议高危人群每三个月到半年做一次阴道B超以及血CA125+HE4的检查。

写在最后

精准医疗的快速发展，为卵巢癌的治疗带来了新的希望，患者的生存期得到显著延长，且生存质量明显提高。因此，面对卵巢癌，无需恐慌、害怕，坦然面对，积极配合，也能实现带瘤高质量生存。