世界上有这样一群女孩，她们没有阴道，没有子宫，看起来与常人无异，但却成了她们难以言说的痛，而小彭就是这些悲惨女孩的其中一个。
小彭来自比较偏远的山村，年幼时就被父母定下了娃娃亲。可等小彭15岁时，她发现自己一直没来过月经，并且随着逐渐懂事，她发现自己和许多女孩子不一样，但自己是也说不清是哪的问题。
迫于害羞，迫于恐惧又迫于对家里经济情况的担忧，小彭一直把这件事埋在心底，不敢和任何人说。
可纸是包不住火的，很快到了小彭结婚的年龄。到了入洞房的那一天，年轻的丈夫也发现了异样，于是果断的向父母说了这件事。
对于香火传承极为重视的婆家人自然无法忍受这样的事情，第二天一家人就来到了省城的医院看病。
一系列检查完毕，确诊小彭患上的是先天性无阴道症合并先天性无子宫，也就是民间所说的石女，小彭一直不来月经也是因为这种病造成的原发性闭经。
医生的建议是通过手术来进行治疗，术后有很大可能恢复夫妻生活功能，但还是无法生育。但是婆家人询问得知，这种手术难度较大，费用也较高，并且术后并不能恢复生育功能。于是家里人几乎就没商量，直接就拒绝了手术的提议。
“退货！退货！”小彭的婆婆则是一直在抱怨着这门亲事。“不能生孩子，那结婚干嘛用。”公公更是当着很多人的面刻薄地说出这句话。
对于小彭来说，她是非常可怜的。在许多外人看来，她并不能够算做一个真正的女人，没有享受夫妻生活的机会，没有作为一个妈妈的幸福感，甚至可能连履行婚姻的机会都没有。
越是私密的地方，对人的影响就越大。这种病就像一个枷锁一样，禁锢了患者的幸福人生。本篇文章，就带您详细了解这些不幸的女子们到底是怎么回事。
“石女”的难言之隐
先天性无阴道是女性先天畸形病中发病率较低的一种，女性发病概率约为1/4500，它又被称为MRKH综合征。本病由来已久，最早可追溯到19世纪初，随着上世纪医疗水平的不断进步，我们对此病的认知也越来越全面和广泛。
对于这部分患者来说，她们出生就没有阴道，大多数患者只有一个始基子宫甚至没有子宫。此外，一部分更严重的患者也会出现单侧肾发育不全、脊柱畸形、颜面不对称、听力缺陷甚至法洛四联症等其他部位的先天畸形。
对于不合并其他位置明显畸形的患者，她们出生时是没有明显的症状的。一般是因为青春期的月经闭锁或同房困难时就诊发现。
即便我们目前对该病的认知较以往已经有了很大进步，但是对于病因仍然尚不清楚，这也是我们对于先天性疾病的研究的一个通病。面对这一类疾病，我们对于病因的剖析，大多都是归类于基因问题或者染色体问题，先天性无阴道也不例外。
1.基因原因
首先是抗苗勒氏管激素AMH及其受体基因。由于苗勒氏管退化是先天性无阴道疾病的重要表现之一，而且AMH在胚胎期的苗勒氏管退化过程中具有重要的作用，因此AMH一直是该病病因研究中的重点。
不过，让人沮丧的是即便AMH在雌性小鼠体内过度表达会使其出现类似于先天性无阴道的异常发育，但是在人体相关研究中，我们一直处于踌躇不前的情况，并没有太多实质性的进展。
其次就是WNT基因，这种基因可以控制着胚胎早期的发育，对细胞可以起到分化、增殖、生长的调节作用，并且能够影响胚胎的性别、肾脏以及女性生殖道的发育。
很长时间以来，我们都觉得WNT基因突变是导致先天性无阴道的根本原因。这是因为有实验表明，雌性小鼠在缺失WNT基因后的表现与人类先天性无阴道症的表现相似。不过目前并没有足够的临床数据支撑这一判断，因此该研究也处于猜想阶段。
还有一种即是HOX基因，这种基因在建立多细胞生物前后轴向的过程以及女性生殖管道的发育中发挥着重要作用。此外，HOX基因畸形的雌性小鼠也会出现苗勒氏管发育退化或者畸形，肾脏和骨骼畸形。这与我们人类先天无阴道总综合征的症状高度吻合。
不过同样让人悲观的是，我们在进行先天性无阴道患者的病情筛查中，只发现极少数的患者会有该基因的突变或者畸形。所以本项研究目前为止不具有普适性。
这些年来，研究过程中，也有些许多的候选基因曾被认为是致病因子，但多是因为各种各样的原因被*翻推**。所以直到现在，临床上只是知道该病的产生和基因突变有关系，但是具体要找到具体的基因类型，还是任重而道远。
随着越来越多的可能性被排除，科学家不得不逐渐改变思路，他们将目光逐渐转移到了染色体上。
2.染色体原因
从07年开始，人们通过多数病例和实验发现，先天性无阴道病和染色体突变有联系。
比如有一个患有该病的年轻女孩儿，她的母亲患有房间隔缺损和马蹄内翻足，而两人都有共同染色体的缺失；再比如先天性无阴道病与一些罕见的遗传性疾病有一定关联，而这些疾病的原因都是染色体缺如或者变异；还有就是12年发现共同一大类的先天性无阴道患者都存在共同的染色体缺失问题等等。
这些发现虽然并不能直接说明该病病因就一定是染色体异常，但给了我们的一个很好的启发和研究方向，也给了相关人员很大的动力，或许奥秘就藏在这些发现报告里。
此外，不管是基因的研究还是染色体的研究，许多相同的研究过程却得出了不一致的结果，这也提示我们，该病的病因可能远比想像的更为复杂。
当然，病因的研究是要交给专业人士，我们更应该关注的是相关患者的治疗问题。
对于MRKH综合征的患者来说，她们虽然天生没有阴道和子宫，但多数患者的卵巢却是正常形态和功能的。这就导致她们身体中依旧源源不断的分泌着性腺激素，这也会造成她们也会有最原始的冲动和渴望。
因此，怎么保证这部分患者也有享受夫妻生活的权利，是本病的又一个研究重点。
先天阴道缺失怎么办？别放弃，还是有办法
由于不能正常进行同房或者生育，这就会对患者造成非常大的生理压力和心理压力。所以即便妇产科的诊室里这一类患者很少见，但她们几乎都有一个共同的目标，就是不惜花费代价也要治好自己的病。
临床上相对保守的方式是顶压法，这个治疗方式最早发源于上世纪初。对于年纪较小或者外阴耐受力强的患者，利用一个坚硬的棒状物在会阴、尿道和直肠间内顶压形成人工阴道。就是可以把患者的缺如部位想像成一块橡皮泥，利用固定成型的模具不断施压，使“橡皮泥”变成我们想要的形状。
随着医学发展，这种方式不断进行改造升级，为很多患者带来了福音。不过这种方式只适用于外阴整体发育良好且对夫妻生活有长期渴求的患者，大多数患者，临床上采用的治疗方式依然是手术治疗。
常用的手术可分为腹膜法、羊膜法、结肠转代法、自体带蒂皮瓣移植法、阴唇皮瓣移植法以及补片阴道形成术等，随着医疗水平的不断进步，近些年Williams阴道成形术和Vexxhitti阴道成形术也被越来越多人选择。
不过不管哪种手术方式，患者都要与医生进行充分的商议，听从医生的建议。因为根据我国妇产科微创治疗中心多年来对临床病例的观察表示，很多患者由于首次手术方式选择不当而导致手术失败，这会致使机体出现很多瘢痕组织，会大大提高后续的手术难度。
治疗先天性无阴道的方式已经有了不少，但是哪种手段都存在不尽人意之处，所以临床上也一直追求着更为理想的治疗方式。
让她们无憾，对先天无阴道疾病的展望
许多专业人士提出，如果能用自身的少量细胞，通过组织工程技术“再造”出接近自然的阴道黏膜并且覆盖阴道学腔，这或许是一种新型的、更为理想的手术方式。
目前已经有相关学者致力于人工黏膜和人工皮肤发构建，并且取得了让人欣喜的进步，我们相信，这种方式在不久的将来是完全可行的。也请每个患者不要放弃对未来的期待。
可即便越来越多的患者通过手术改善了自己的阴道情况，获得了享受夫妻生活的机会。但是对于大多数患者来说，子宫的缺如是永远的遗憾，我们也希望早日可以早期找到并且从病因根治，让每个不幸的女性都能重新获取幸福。
参考文献
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