为什么要做羊水穿刺？唐筛高危做无创DNA还是羊穿？羊水穿刺检查适应症？羊水穿刺风险高吗？要什么时候做？注意哪些问题？
羊水穿刺又叫羊膜穿刺，是一种有创性产前诊断的方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。孕中期唐氏儿的筛查，若唐筛异常，需要进一步做产前诊断，也就是羊水穿刺，来明确胎儿有无染色体异常。如果羊水穿刺染色体异常，可能需要引产终止妊娠。羊水穿刺检查一般适合中期妊娠的产前诊断。
为什么要做羊水穿刺
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐筛高危做无创DNA还是羊穿
无创DNA检查也是筛查唐氏儿的一种手段，无论采取何种筛查方法（唐筛/无创DNA)，得到高危的结论就需要进一步的检查：如羊水穿刺、绒毛活检、脐血穿刺等检查，而不是反复进行筛查检查。从法律上讲：唐氏筛查高危结果出来后，下一步应该进行羊水穿刺，这样可以获得最后结论。如果继续选择无创DNA检查，其检查的结果仍然是筛查结论，孩子的去留仍需羊水穿刺的结论。
羊水穿刺目前是诊断的金标准，无创DNA检测取代不了羊水穿刺的检查。如果羊水穿刺染色体异常，可能需要引产中止妊娠。若唐筛正常范围内，无需处理。若唐筛结果临界，可不处理，也可进一步行胎儿无创DNA佐证，根据结果决定是否羊穿。
羊水穿刺检查适应症
孕妇大于35岁；
家庭有遗传病；
既往出生异常胎儿；
孕早期接受有毒物；
筛查结果高危；
反复流产等。
羊水穿刺有风险吗
羊水穿刺确实存在风险，但发生率很低。它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，通常认为，羊水穿刺发生流产的概率在0.25%～0.5%之间，但是这个风险在临床医学研究上并没有一致的结论。而且，现在像大中型的医院，原则上，做羊水穿刺必须是在B超下面做。也就是说，医生必须在B超监测下实施穿刺，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。
羊水穿刺术
羊水穿刺术的实施时间
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
羊水穿刺术注意事项
1.术前三天禁止同房；术前一天请沐浴;术前10分钟请排尽小便。
2.若术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前登记时告知医生。
3.如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。
4.术后至少*坐静**休息2小时后，方可乘车回家；外地病人当晚最好在本市住宿。
5.术后72小时内不沐浴，多注意休息，尽量休息一周，前三天尽量卧床休息，后四天最好在家休息，避免大量的运动，逛街，做家务以及搬运重物等体力劳动。
6.术后半个月禁止同房。
7.术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。
羊水穿刺术过程
1、穿刺羊水前，可让孕妇卧床连续翻转五次体位，使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来，方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。
2、采用B超探查确定腹部穿刺点(羊水多且无胎儿肢体处)，或在B超监测下实施穿刺。
3、使用穿刺包按无菌要求消毒穿刺点，铺洞巾，用穿刺针头穿刺，缓缓抽取10-20毫升羊水，沿管壁缓缓注入无菌离心管，用无菌封口封好;
4、常规离心，无菌条件下打开封口，弃上清液，留1毫升左右羊水混匀细胞沉淀物成细胞悬液用于基因测试或细胞培养;
5、将上述用于基因测试的细胞悬液1毫升装到准备好的1.5毫升无菌封口塑料离心瓶内;密封后连同孕妇的详细检测记录资料一起加上冰袋封好送往测试单位，测试单位收到后会留档并做基因测试；
6、用于细胞培养则将悬液均匀分配到准备好的培养瓶内，无菌封口后置二氧化碳培养箱培养;每隔几天用倒置显微镜观察生长情况，根据需要更换部分培养基;培养15-20天，当细胞铺满瓶壁时，可收获细胞进行染色体分析。
简言之，羊穿，就是在B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病等。这项实验确实是有风险的，但是准确率超过99%。
术前
1.手术前告知详细信息。如果女性之前身体有异常状况，如疾病、过敏现象等，需要将这些信息资料详细地告诉医生。
2.手术前的72小时不能和老公有亲密行为。
3.术前要注意卫生，需洗澡。
4.手术前10分钟左右排空小便。
5.告知术前几天患病情况。若术前3-7天左右身体出现了状况，比如感冒、皮肤感染等，要将具体情况告诉医师。
6.护理工作。手术最好有爱人或者家人的陪伴，并要提前一小时到达医院静候。
术后
1.手术后要静养。术后最后在医院休息两个小时后再考虑离开。
2.手术后24小时内不适合沐浴。
3.术后回家要多休养。休息充足，不可剧烈地运动是术后休养的好方法，同时要注意不能太过劳累或者提拿重物。
3.术后不能立即同房。最后在半个月之后再作考虑。
4.术后不适要就医。术后身体若是有异常状况发生，比如腹部不适、下身出血或出水、发烧等。这些症状表明准妈妈处于危险状况下，需迅速到医院妇产科检查。
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