颅内结构通过颅骨缺损处突出到颅外形成脑膨出（encephalocele），多数膨出发生于中线位置。根据膨出物不同可将脑膨出分为脑膜膨出（meningocele）和脑膜脑膨出（meningo-encephalocele）。脑膜膨出通常指膨出的脑膜内包含脑脊液膨出于颅骨外，内无脑组织；脑膜脑膨出指脑膜加部分脑组织一起膨出于颅骨外。
脑膨出发病率为0.1‰～0.3‰，各家报道不一，中国为0.3‰～0.8‰。在不同的人种和地区发生的部位不同，欧洲和北美的白种人枕部脑膨出可占80%，额筛区域的膨出多发生在东南亚，顶骨脑膨出的发生率最低。欧美国家80%的膨出发生在枕骨部位，而在东南亚膨出多发生在前额部。Timbolschi等统计了35例脑膨出病例，其中13例为脑膜膨出，在22例脑膜脑膨出中，4例位于颅前部，18例位于枕部。在Sepulveda等报道的35例脑膨出资料中，脑膜膨出和脑膜脑膨出例数与Timbolschi等的资料一样；其中枕部膨出27例，额部膨出和顶部膨出各3例，2例没有分类。
引起脑膨出的病因是多方面的，遗传学上表现为常染色体隐性遗传，少数有染色体异常如13-三体、18-三体等；部分与多种遗传综合征有关，如Meckel-Gruber 综合征（脑膨出，多指趾，多囊肾）；Walker-Warburg综合征（无脑回畸形，脑膨出，脑积水，小眼，白内障）；Knobloch综合征（玻璃体视网膜变性，脑膨出）等。母体糖尿病也是脑膨出的高危因素。在各种致病因素的作用下，颅骨神经孔闭合障碍、神经组织内部的压力导致疝出、膜状骨组织形成过程中的诱导出现障碍引起部分颅骨缺失可能与脑膨出有关。
（一）超声检查
早孕期头颅小或者颅骨形态不规则，在头部轮廓外可显示包块样回声；随着胎儿的生长图像显示的愈加典型。经阴道超声可以看到早孕晚期的颅骨缺损处。胎儿颅骨显示后可以在颅骨外显示包块回声，局部颅骨显示缺损（图1），通过相互垂直的两个断面测量颅骨缺损的大小可以评估缺损的面积及突出物的大小（图2，图3）。有些小的缺损不能显示，仅能看到颅骨旁突出去的小囊样结构。突出的回声内部由于疝出的组织不同而有不同的表现，呈囊性或者囊实性混合回声（图1），“囊套囊”或者“靶环征”提示第四脑室脱垂，突出至颅底及眼部的脑膜膨出常难以于产前做出诊断。70%～80%伴有脑室扩张（图1A），25%伴小头畸形。除脑部异常回声外，其他部位检查可以发现伴发的畸形。
图1 14周胎儿脑-脑膜膨出声像图（箭头）
图2枕部缺损大小的测量（A：左右径 B：上下径）
图3 AB示胎儿巨大脑膜脑膨出（C）
图3 CD胎儿巨大脑膜脑膨出出生后X检查
三维超声检查可以在中期妊娠的早期、羊水适量和胎位理想的情况下通过胎头的重建显示理想的颅骨缺损和膨出物回声。
（二）鉴别诊断
1.头皮包块 胎儿期头部包块可见于头皮血管瘤、表皮囊肿、头皮血肿等。超声显像检查亦显示为胎儿头部的局限性无回声或混合性回声。但颅骨环回声完整、无缺损。检查时要注意多切面显示胎儿头部局限性回声的基底部，以避免由于扫查角度过大形成的颅骨回声失落假象形成的误诊；胎儿头部包块可以发生在头颅的任何部位，而脑膨出的好发于以中线区域的枕部、顶部和前额部。另外，头皮包块不会伴发颅内的结构异常。
2.羊膜束带综合征 发生在胎儿头部的羊膜带粘连、缠绕可引起胎儿头部异常、颅骨缺损引起类似脑膨出的声像图改变。但仔细检查除发生脑膨出外，还可能发现有其他部位的异常，如腹壁裂、肢体缺失或者异常等，与脑膨出不同的是羊膜束带综合征引起的脑膨出可发生在头颅的任何部位，与羊膜缠绕的部位有关。超声显像检查在脑部异常回声局部可以显示条状的羊膜附着。
3.无脑儿及露脑畸形 超声显像检查既不能显示颅骨回声、头部轮廓完全消失，也不能显示脑组织回声或仅显示发育不全、裸露的少量脑部组织回声。有时巨大的脑膨出与露脑畸形很难鉴别。
4.颈部水囊瘤 显示为颈后方和（或）侧方的囊性包块，不伴有颅骨缺损，包块内有多条分隔状回声，内部没有脑组织，常合并有胎儿其他部位的水肿。
5.头部占位性病变 极少数情况下颅底或枕部的膨出要注意与头部的占位性病鉴别。多数情况下鉴别比较困难。