
12周的唐氏筛查被告知“高风险”,
护士严肃地要求我签字确认时,
整个人无疑是懵逼的……

我一个生活健康,年轻又貌美的中年少女,怎么就测出了一个高!风!险!
还记得当时哭着冲上5楼找医生,医生很淡定地和我解释了一番后,就让我回家和老公商量进一步的检查,羊穿or无创(此处省略一万字内心的挣扎…….)
决定做羊穿后,前后差不多两个月里最煎熬的就是等待!
决定做羊穿,等待排期!害怕!
做羊穿当天,排队等待!害怕!
做完羊穿,等待结果!害怕!
每一次等待都是在焦虑中度过的......
但其实,羊穿真的没想象中的那么可怕~下面以Q&A的形式,和大家回顾一下我的经历,聊一聊羊穿最关心的几个问题。
Q1:什么情况下要做羊穿?
在国内,唐筛是产检报销项目,一般在孕15—20周时先做唐筛。医生会综合唐筛和NT的结果,建议你是否需要做进一步的羊穿或无创检查(在香港产检是直接做的无创,大陆地区尚未普及)。如果是高龄产妇或一胎有基因问题等特殊情况,医生会建议直接做羊穿。

(唐筛报告)
要注意哦,唐筛的出来是一个综合测算的筛查结果。但当时一看到“高风险”三个字我就哭得停不下来了,医生反复跟我强调唐筛的技术较落后,说不准几年后就会被淘汰,不论是“高风险”还是“低风险”都只是一个几率,低风险也有生出唐宝宝的实例。所以当唐筛的结果不理想时,宝妈千万别慌,淡淡定听医生的话就好。
Q2:做无创不是更安全更好吗?
经常会有小伙伴问:为什么要羊穿,会流产的!干嘛不做无创?验血不就好了吗?
关于这个问题,先来一波科普——
1.羊水穿刺
▼
通过有创方式获取羊水(最佳抽取时间:孕16-24周),然后对羊水进行染色体核型分析,检测范围覆盖了胎儿的23对染色体,既可对染色体数目异常做出诊断,也可诊断染色体的结构异常 ,基本涵盖了所有染色体疾病。由于检测范围的明显优势及其极高的准确率,是作为产前诊断技术来应用,目前仍是胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。
优点
(1)明确诊断
(2)可发现其他染色体异常
缺点
(1)有创,存在0.5%左右的流产风险,技术成熟的医院可把流产风险 降到0.3%
(2)费用高
(3)依赖相关的穿刺机构及实验室
2.无创胎儿DNA检测
▼
通过采集孕妇外周血提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,覆盖范围是染色体疾病中最常见的13号、18号、21号染色体的数目异常 ,针对唐氏儿高危人群的检出率高达99%。但其临床应用性质只能是筛查,如果检测结果仍提示高风险,则还需羊水穿刺确诊。
优点
(1)对唐氏儿的检出率高
(2)无创
(3)覆盖范围是染色体疾病中最常见的三种。
缺点
(1)费用高
(2)筛查手段,检测为高风险者需行羊水穿刺确诊
(3)对其他染色体异常的检出率不高。
老实说,我当时并没过多考虑羊穿的风险性,戏精双鱼座一直想的是:万一是个唐宝宝怎么办?哭……
还好家里做主那位比较冷静,综合考虑羊穿的检测范围优势和极高的确诊率,最终选择:做!
Q3:羊穿的风险高吗?
“流产”两个字让所有孕妈都闻风丧胆,但别忘了概率呀,概率只有0.5%。
当然这0.5%的风险也会让孕妈很犹豫。对于我个人而言,广州三甲医院的这项技术已经相对成熟,我还是很相信医生的。退一步,做了羊穿有0.5%的流产风险,但不做的话也要冒着胎儿染色体异常的风险。在没有万全之策必须选一条路走的情况下,我选择了承担前者的风险。
不少孕妈还会担心穿刺会对胎儿造成不良影响。穿刺都是在超声波的引导下完成的,因此损伤到胎儿的可能微乎其微;其次羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16~22周,此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成,更不会造成胎儿畸形。
Q4:羊穿的费用如何?
无创和羊穿两项都是自费的,而且因为技术含量高,相对于一般检查费用并不便宜的。羊穿的费用包含穿刺、检查费用+培养检测费用+术后消炎药物三部分,将近2000元(不同区域会有差异)。
Q5:疼吗?到底疼吗?
不疼!不疼!不疼!真不疼!就跟抽血/打针差不多。
讲真,等待时那种未知带来的恐惧会被不断放大,整个人都很忐忑,这大概也是觉得羊穿很恐怖的主要原因。但实际过程非常简单:
超音波检查确定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目
▼
找出最适合下针的位置
▼
消毒皮肤
(棉签有点大,像个小火把)
▼
在肚皮上铺上无菌单
▼
在超音波的引导下,用穿刺针逐步刺入之前选定好的羊膜腔内
(针又细又长,有3、2节食指辣么长,第一眼看到就被吓到了)
▼
确定穿刺针已在羊膜腔内,以负压将羊水抽出
▼
丢弃前面2毫升的羊水(怕引起母源细胞污染)
▼
大约抽出20毫升的羊水
▼
将穿刺针的内管置回
▼
回抽整支穿刺针
▼
在肚皮的针孔上贴上绷带
▼
羊水检查OK!
▼
稍坐休息15分钟 ,观察一下有没有不适
▼
把羊水样本送到实验室,再去抽一管血就可以回家啦
整个过程的感觉:开始了吗?结束了!
羊穿过程大概10来分钟,但加上前前后后的等待就要耗去一个上午,全都是等待的煎熬!而且,结束了大半天的等待后,还要继续等待3周多才能拿到结果……
Q6:羊穿后需要注意什么?
医嘱上的注意事项也很简单:如伤口在24小时内不要碰水、不要搬重物、剧烈运动和2周内禁止*生活性**,并按时服用医生开的药物等。约有2~3%的孕妈在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血,但通常在休息或安胎治疗后得到缓解,不必过于担心。(当晚我就屁颠屁颠地和先生去看电影了,完全忘记了白天的各种恐惧)
此外,别忘了三天后要去复诊听听宝宝的胎心。

讲真,羊穿远没有想象中的可怕!
还有2天我的羊穿结果也要出来了,又再次陷入了新一轮的等待恐惧中了......(当妈的就是每次检查、等结果都很担心!)
愿宝宝一切安好吧~
