作者 | 欧阳笠
近日，微软创始人之一，NBA开拓者队老板保罗·艾伦在与病魔抗争多年后与世长辞。在此我们无需赘述保罗·艾伦波澜壮阔的一生，‘大丈夫当如此也’，或许是最好的概括。
保罗·艾伦生前患有罕见病中的一种：Hodgkin's lymphoma (虽然最终导致其逝世的是另一种较为常见的non-Hodgkin's lymphoma)。Hodgkin's lymphoma是一种淋巴细胞癌变导致的罕见癌症，症状包括发烧，夜间盗汗，体重减少和淋巴结肿大。
其实，世界上大概有3.5亿罕见病患者，占总人口的5%。各行各业都有罕见病患者做出卓绝的贡献，罕见病患者绝对不是社会的负担。因此，我们在此盘点一下各行各业中的知名罕见病患者。
体育
1、足球运动员梅西（阿斯伯格综合征）
阿斯伯格综合征(Asperger’s Syndrome )属于一种发展障碍，主要表现为社交与非言语交际的困难，同时伴随着兴趣狭隘及重复特定行为，但相较于其他泛自闭症障碍，仍相对保有语言及认知发展。梅西8岁时被确诊为阿斯伯格综合征。
2、棒球运动员卢·格里克 （肌萎缩性脊髓侧索硬化症）
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis），又称渐冻人症，是一种渐进且致命的神经退行性疾病。肌萎缩侧索硬化症由中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。肌肉逐渐萎缩。最后，大脑完全丧失控制随意运动的能力。最终会造成发音、吞咽，以及呼吸上的障碍。美国著名棒球运动员卢·格里克也曾患有此病，因此ALS又被称为卢·格里克症。
3、网球运动员大威廉姆斯（干燥综合症）
干燥综合症（Sjögren‘s syndrome），是一种长期的自体免疫疾病，会影响身体的腺体。主要导致口干和眼睛干涩，其他症状包括皮肤干燥，慢性咳嗽，阴道干涩，手脚麻，疲倦，肌肉和关节疼痛以及甲状腺问题。网球明星大威廉姆斯在与干燥综合症斗争的同时拿下了23个大满贯冠军和4枚奥运金牌。
政治
1、林肯总统（马凡氏综合征？）
马凡氏综合症（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人。而且患者心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。解放奴隶，并带领美国政府取得南北战争胜利的林肯总统可能是一位马凡氏综合症患者，不过由于费城的共和国大军博物馆拒绝提供他的DNA做相关检测，并没有办法确诊。
2、肯尼迪总统（爱迪生氏病）
爱迪生氏病 （Addison’s disease），是肾上腺无法分泌足够的皮质醇所引发的疾病。由于血中低浓度的皮质醇引发负回馈，使得促肾上腺皮质素（ACTH）分泌增加而呈现典型上升情形。常见症状包含疲倦、直立时头晕、头痛、肌肉无力、站立困难、发烧、体重减轻、焦躁、头晕呕吐、腹泻、多汗、人格/情绪变化、关节及肌肉疼痛。美国前总统肯尼迪患有爱迪生氏病 ，在他被刺杀后，一位参与解剖遗体的医生透漏，肯尼迪的肾上腺几乎萎缩消失了
3、乔治三世 (卟啉症)
卟啉症 (Porphyria), 又称紫质症，是一组因为人体内的卟啉等物质异常累积所造成的身体病变。人体以卟啉为原料来制造血红素，一旦催化这些反应的酶无法正常作用，卟啉物质便会越积越多，最终导致卟啉症。部分种类的卟啉症可能会使患者的皮肤对阳光敏感。可能的患者包括梵高，乔治三世，玛丽一世。另外，卟啉症有可能是吸血鬼故事的原型，因为患者通常对阳光和大蒜的刺激性气味过敏，皮肤溃烂因此看上去面容狰狞。而且输血能有效缓解症状，可能古代的患者通过吸食和饮用鲜血来治疗，因此产生了吸血鬼的传闻。
艺术
1、画家梵高（卟啉症）
病种与前文所述乔治三世一样。
2、音乐家肖邦（囊性纤维化?）
囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)是一种常影响肺脏的遗传病。症状包括肺部感染所导致的呼吸困难以及积痰，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、油便、手脚指甲杵状膨大、男性不孕，以及其他症状。英年早逝的音乐家肖邦可能是一位囊肿性纤维化患者，有研究表明他长达24年的肺部症状与通常认为的死因肺结核并不太一样，反而更接近于囊肿性纤维化 。
3、作家乔治·奥威尔（阿斯伯格综合征？）
病种与前文所述梅西一样。奥威尔作品包括《1984》和《动物农场》。
4、小提琴家帕格尼尼 （皮肤弹力过度症？）
皮肤弹力过度症（Ehlers-Danlos syndrome），是一种遗传疾病，因胶原蛋白（第一型或第三型）生成的缺陷，造成结缔组织异常而产生。特征是会使得病人身上部分肌肉与关节组织，逐渐变得异常柔软、有弹性，之后渐渐松弛。有‘魔鬼小提琴家’之称的帕格尼尼可能患有这种疾病，据医生推测，这种疾病反而让他的手指更加灵活，更适合拉小提琴。
影视
1、周杰伦 （强直性脊柱炎）
强制性脊柱炎（ankylosing spondylitis）是一种长期脊椎关节有发炎症状的关节炎，通常脊椎连接骨盆的关节会受到影响，偶尔还会侵犯其他部位的关节，如肩膀或臀部，眼睛和肠道问题也可能发生。背痛是僵直性脊椎炎的特征，而背痛的情况往往是来来去去的。周董就深受强制性脊柱炎困扰，他也曾多次坦诚经常会全身疼痛，走路都困难，睡觉时也无法翻身。
2、安吉丽娜·朱莉，乔治·克鲁尼（贝尔氏麻痹症）
贝尔氏麻痹症 (Bell’s palsy)是面部瘫痪之一种，由颅神经VII（面神经）的功能障碍引起，导致无力控制受影响一侧的面部肌肉。通常受影响一侧眼睛不能闭合。眼睛必须防止干燥，否则角膜可能永久损坏导致视力受损。家喻户晓的影星乔治·克鲁尼和安吉丽娜·朱莉都是贝尔氏麻痹症患者。另外，曾出演过007系列的布鲁斯南年轻时曾患有贝尔氏麻痹症。
3、刘欢，斯琴高娃（股骨头缺血性坏死）
股骨头缺血性坏死(Avascular Necrosis 或Osteonecrosis)是股骨头血供中断或受损，引起骨细胞及骨髓成分死亡及随后的修复，继而导致股骨头结构改变、股骨头塌陷、关节功能障碍的疾病，是骨科领域常见的难治性疾病。长期酗酒和长期劳累都会导致患病几率增大。刘欢，斯琴高娃都深受股骨头缺血性坏死的困扰。
4、丁拉基（软骨发育不全症）
软骨发育不全症(Achondroplasia)是一种显性遗传病，患者位于第四对染色体上一个基因出现缺陷，引致骨骼发育不良，身材极度矮小、鼻梁塌陷、脊椎弯曲、手指脚趾粗短、下肢较短且常呈Ｏ型腿等现象，大多数患者的智能完全正常。《权力的游戏》中出演小恶魔一角的彼特·丁拉基就患有这种疾病，身高只有1米35，但他的出色演出无疑为这部热播剧大增光彩。
5、吉米·鸡毛（发作性嗜睡症）
发作性嗜睡症（Narcolepsy）, 是长期的神经失调，其调节睡眠-觉醒周期的能力下降。症状包括白天过度嗜睡，通常持续数秒至数分钟，且随时可能发生。大约70％的受影响者也经历肌肉突然无力的情况，称为猝倒。著名脱口秀节目吉米鸡毛秀的主持人就是一位发作性嗜睡症的患者。
6、安东尼·霍普金斯（阿斯伯格综合征）
病种与前文所述梅西一样。安东尼·霍普金斯代表作包括《沉默的羔羊》《西部世界》《红龙》和《象人》。
7、张韶涵（二尖瓣脱垂）
二尖瓣脱垂（Mitral valve prolapse），是指二尖瓣叶（前叶、后叶或两叶）在心室收缩期脱入左心房（向左房侧膨出），伴或不伴有二尖瓣关闭不全。张韶涵曾因为这种罕见病不得不选择停止工作休养一段时间，并且赴加拿大接受治疗。
8、伊丽莎白·泰勒（双睫症）
双睫症（distichiasis），可能会导致眼睛发炎，经常流泪，和视力下降。但大多数情况下，不会有太大副作用，相反会增加面容的精致度。伊丽莎白.泰勒以她的美貌闻名于世，尤其是她的蓝眼睛和双层睫毛。而她就是双睫症的患者。
9、Sia (格里夫氏症)
弥漫性毒性甲状腺肿，又称格里夫氏症（Graves‘ disease），是一种主要侵犯甲状腺的自体免疫性疾病。此病为导致甲状腺功能亢进症最常见的原因，且会导致甲状腺肿大。症状及征象可能包含急躁易怒、肌肉无力、睡眠障碍、心跳过速、怕热、腹泻，以及体重减轻。著名音乐人Sia就是一位格里夫氏症患者，她的单曲Cheap Thrills和Chandelier曾红遍全球。
10、田震（血小板减少性紫癜）
血小板减少性紫癜，是一种以血小板减少为特征的出血性疾病，主要表现为皮肤及脏器的出血性倾向以及血小板显著减少。歌手田震曾因为这种血液疾病推出歌坛。
11、朱孝天（纤维肌痛）
纤维肌痛（Fibromyalgia）是一种以慢性扩散疼痛，患者对触碰压力反应剧烈。其他症状还包括过于疲倦致使普通活动受到影响、睡眠障碍以及记忆障碍。F4成员朱孝天患有纤维肌痛，身体会莫名抽痛，按压也会引发疼痛。
12、金·卡戴珊（银屑病）
银屑病 （Psoriasis）是一种慢性皮肤疾病，主要特色是在身上出现一块一块异常的皮肤。通常，这些块状皮肤异常会发红、发痒、以及脱屑。干癣的症状轻自小片的病变、大至影响全身皮肤。说唱歌手坎耶·韦斯特的妻子名媛金·卡戴珊就患有银屑病 ，并且并不避讳在Instagram上公布自己的病情。
13、艾米丽·戈登（普通变异型免疫缺陷病）
普通变异型免疫缺陷病 （Combined variable immunodeficiency）,是一种免疫缺陷疾病。主要症状为反复的感染，抗体（尤其是免疫球蛋白IgG, IgM and IgA）浓度低。美国作家，制片人埃米莉·戈登就一直在和这种罕见病抗争，她的先生南贾尼可能更广为人知。他出演了广受好评的热门剧《硅谷》中Dinesh一角。
14、盖腾·马塔拉佐（锁骨颅骨成骨不全）
颅骨锁骨发育不良症 (Cleidocranial dysplasia), 是一种控制成骨细胞特殊转录因子发生基因突变的疾病。症状为头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才开始骨化，甚至到成年还未完成。典型时会造成头大、脸小、肩下垂及胸部狭窄。演员盖腾·马塔拉佐就患有这种疾病，他出演了前年大火的剧集《怪奇物语》，其实他很小就开始在百老汇的演出了。
学术
1、牛顿，爱因斯坦 ，特斯拉 ，图灵
（阿斯伯格综合征？）
病种与前文所述梅西，安东尼·霍普金斯一样。是不是有一种天才病的感觉？
2、物理学家霍金（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）
病种与前文所述贾里格一样。物理学家，《时间简史》作者霍金，还有一部以他的经历为题材的电影《万物理论》（参考公众号文章：可能是最全的罕见病电影名单）。
3、哈佛大学教授乔治·丘奇（嗜睡症）
病种于前文所述吉米·鸡毛一样。据我一位曾在他实验室工作的师兄描述，丘奇教授会在和人会谈时突然睡着。
盘点了这么多位名人，
有没有觉得很励志？
罕见病人也可以有如此卓越的成就，
他们生而不凡，
在各行各业成就非凡，
如果你也有罕见病，
他们便是你的榜样。
希望生而不凡的你，
有一天可以成为别眼中闪亮的明星。
如果你是普通人，
请你不要歧视罕见病人，
罕见病人不是社会的负担，
他们自强自立，
勇敢面对生活。
与此同时，
他们也需要帮助，
需要社会的温暖，
请你给予他们支持和鼓励。
END
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