有哪些极其罕见的病 (特别罕见的病症)

一抬胳膊就痛!

医生诊断这是恶性肿瘤的可能!真的如此严重吗?接下来,我们一起看看PET/MR全身检查是如何给患者带来新的“生机”。

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正值中年年纪的刘女士(化名),4年前出现右肩关节疼痛,一开始没有在意,后来发展至右上肢不能上举,并出现双锁骨处疼痛,去了多家医院检查但病因始终不明。

近期刘女士因病情有所加重再次前去离家不远的医院就诊,胸部CT检查提示胸骨柄、左侧锁骨、部分胸椎及肋骨骨质密度改变、局部破坏,考虑血液系统恶性肿瘤,骨髓瘤可能。

一听到是恶性肿瘤,刘女士及家人心急如焚,倍感打击。为了进一步明确评估病情,刘女士专程来到上海进行了全身的PET/MR检查。这一检查给刘女士一家带来新的“曙光”。

全景PET/MR影像资料

一些极其罕见的疾病,有哪些极其罕见的病

在进行初步PET/MR成像分析后,医生同时又为刘女士补充了CT扫描观察骨质情况。

CT影像资料

一些极其罕见的疾病,有哪些极其罕见的病

多模态影像可见: • 双侧锁骨头、胸骨柄骨质肥厚,密度不均匀增高,T2WI呈不均匀低信号,DWI呈不均匀高信号,右侧胸锁关节FDG轻度摄取增高,SUVmax=2.5• 胸骨体上段见局灶性FDG摄取增高,SUVmax=3.7,DWI呈高信号,ADCmin=1.401,余序列未见明确显示,骨质密度未见明显异常• T11、T12、L3、L5椎体骨质密度不均匀增高,前角为著,T2WI呈高信号,DWI呈高信号,ADCmin=0.679,FDG摄取缺失

根据刘女士的影像检查表现,医生进一步询问刘女士相关临床症状,刘女士表示并没有明显的皮肤改变。 经过全面观察分析、会诊讨论后,根据典型的胸肋锁骨区、椎体前角受累等骨质硬化改变,医生考虑患者为 SAPHO综合征可能性大

诊断结果出来后,刘女士第一时间前往医院,经过详细、全面的临床相关肿瘤标志物、免疫、血液生化指标等检查,确认均无明显异常, 排除了包括骨髓瘤在内的血液系统恶性肿瘤后,结合影像学表现临床认同了SAPHO综合征的诊断

接下来,刘女士接受了相关对症治疗,包括雷公藤多苷片、塞来昔布、柳氮磺吡啶等。 经一段时间治疗后,刘女士自觉症状明显好转,心里的大石头终于落了地。

什么是SAPHO综合征?

SAPHO综合征是一种以皮肤和骨关节受累为特征的慢性无菌性炎症,国内发病率低。主要症状包括 滑膜炎 (synovitis)、 *疮痤** (acne)、 脓疱病 (pustulosis)、 骨肥厚 (hyperostosis)和 骨炎 (osteitis),多数患者在诊断前已持续较长时间。

成人发病年龄多为 40-60岁 ,罕见60岁以上患者,女性多于男性。文献报道约58%的成人有皮肤损害,典型表现为掌跖脓疱病和严重*疮痤**[1]。

需要指出的是,合并皮肤病变并不是诊断SAPHO综合征的必要条件。 2012年版诊断标准:只要发现骨肥厚,特征性的表现在前上胸壁、肢端骨及脊柱就可以诊断。

影像学,尤其是系统性全身性影像评估在本病诊断中扮演重要角色。

  • CT可用于评估骨质侵蚀、骨皮质肥厚、髓腔硬化等表现。
  • 应用18F-FDG PET/MR所显示的18F-FDG摄取增高可以提示活动性炎症的存在,未见18F-FDG摄取增高的病变区可能提示非活动性或慢性炎症。结合MR显像能够敏感显示CT所不能显示的滑膜、韧带附着点炎症及CT所不能显示的轻微骨质病变,并可显示骨和软组织的水肿改变。 综合应用PET/MR显像可鉴别该病的活动性,并可评估全身累及情况,为临床治疗提供充分的影像学依据。

编后语

SAPHO综合征的临床及影像表现复杂多样,发病率低,医师经验不足时对其缺乏全面的认识,因此熟悉本病的临床特征,及时补充多模态影像检查,掌握与脊柱关节炎、骨肿瘤等疾病的鉴别要点,可大大提高该病的诊断符合率,降低误诊、漏诊率。

文献参考:[1]Jurik AG, Klicman RF, Simoni P, Robinson P, Teh J. SAPHO and CRMO: The Value of Imaging. Semin Musculoskelet Radiol . 2018;22(2):207-224.

审核医生: 全景医学科研中心主任、上海徐汇中心副院长、PET/MR主任高欣

一些极其罕见的疾病,有哪些极其罕见的病

高欣

副主任医师、博士

全景医学影像集团科研管理中心总监、上海徐汇中心副院长、PET/MR主任

上海市医学会放射学分会非公医疗学组委员

上海市医学会结核病学专科分会委员

上海市社会医疗机构协会神经病学专业委员会常委

擅长胸腹部肿瘤及中枢神经系统的综合影像诊断,人工智能在医学影像中的应用开发

审核PET/MR报告近10000余例,审核PET/CT报告3万余例

现主持上海市“科技小巨人”、经信委人工智能发展专项等项目课题,在研经费近500万

第一和通讯作者发表学术论文20余篇,其中SCI收录6篇,参编专著3部,参译专著2部

近2年带领团队在RSNA、SNMMI、ISMRM中稿5篇oral及2篇poster

案例提供: 上海全景徐汇中心PET/MR组孟昭廷医生提供

一些极其罕见的疾病,有哪些极其罕见的病

孟昭廷 住院医师

首都医科大学影像医学与核医学硕士

于首都医科大学附属同仁医院完成硕士学习及住院医师规范化培训

从事PET/MRI科研及临床应用5年,在PET/MRI扫描/诊断方面积累了丰富的经验

主要研究方向:头颈部放射影像学诊断、下咽癌PET/MRI及PET/CT成像;对PET/MRI在神经系统/心血管/炎症成像等综合应用方面积累了相当的经验。

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