遗传学超声，主要是通过超声波检查，深层次检查胎儿的各个器官和组织结构，推断胎儿某些遗传性或先天性的疾病，通常用于筛查某些染色体疾病甚至某些基因疾病，是胎儿结构性异常与患病风险率结合的一种检查。在前不久召开的红房子论坛暨第六届复旦大学附属妇产科医院国际妇产科高峰论坛上，中国妇产科网采访到了复旦大学附属妇产科医院的任芸芸教授，就“遗传学超声的应用及进展”进行了深入的探讨。
近年来超声技术迅猛发展，主要有哪些技术手段的进展？
出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中发生的结构或功能的异常，是围产儿、婴幼儿发病率及死亡率的主要原因之一。我国是出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷儿数量高达80万~120万人，平均大约30秒就会有一个缺陷儿出生，每年的治疗费用高达数百亿元，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。出生缺陷产前检测的手段很多，主要包括孕妇血清学筛查、绒毛活检或者羊水穿刺行胎儿染色体检查、超声检查、磁共振检查、无创DNA检测、胎儿镜等。其中，超声被广泛应用于产前检查，以了解胎儿生长发育的情况，以及有无存在明显结构畸形。产前超声检查的目的是提供精确的诊断信息，为孕妇及胎儿提供最优化的产前监护。
近年来随着超声技术的发展以及超声医生专业知识水平的提高，超声检查内容从胎儿结构的观察，扩大到胎儿心脏功能及胎儿染色体异常的风险评估等。
胎儿超声异常遗传学诊断如何做到适宜又全面？
遗传学超声检查贯穿在整个孕期，但相对来说早孕期及中孕期临床价值最高。
早孕期胎儿染色体异常指标：颈项透明层增厚，鼻骨缺失，三尖瓣反流，静脉导管a波倒置等。
中孕期胎儿染色体异常软指标：颈项软组织增厚，鼻骨未显示，肱骨股骨偏短，侧脑室扩张，胎儿生长受限，肠管强回声等。胎儿有些结构畸形也与染色体异常有关，主要包括心脏畸形，中枢神经系统畸形，十二指肠闭锁或梗阻，食道闭锁，脐膨出等。
由于软指标的定义缺乏统一的标准，在正常妊娠及整倍体妊娠之间没有明显的界限，孕妇体重指数、多胎、超声仪器质量、操作的经验对超声软指标检查是有影响的。超声质量控制的好坏直接影响到遗传超声的质量。
如何来提高遗传学超声应用领域的诊治能力？
提高遗传超声的诊治*力主能**要有：
（1）提升超声医师的专业技术水平：通过各种方式的学习，提升超声医生对胎儿畸形筛查的诊断能力，扩大对胎儿疾病的发生发展、预后及治疗方面的知识面。
（2）持续化超声质量控制：超声质控包括图像质控、随访等方方面面。质控的好坏直接影响到超声检查的质量及遗传超声的准确性。
（3）超声仪器的质量：超声仪器质量的高低直接影响图像质量及胎儿异常的检出率漏诊率。
（4）较为宽松的工作氛围：超声检查时间的长短直接影响到超声检查的质量。很多遗传超声的精准测量需要花较多时间。
专|家|简|介
任芸芸
医学博士/主任医师/博士生导师/超声科主任
复旦大学附属妇产科医院
- 中国医师协会超声医师分会第四届委员会委员及第二届妇产超声专业委员会副主任委员；
- 中华医学会超声医学分会第九届委员会妇产学组副组长；
- 首届中国研究型医院学会超声医学专业委员会副主任委员；
- 中国医疗保健国际交流促进会超声医学分会第二届委员会副主任委员围产学部部长；
- 海峡两岸医药卫生交流协会第二届超声医学专家委员会妇产超声专科委员会副主任委员；
- 中国医学影像技术研究会超声医学分会第六届委员会委员；
- 中国医学影像技术研究会超声分会第三届妇产科专业委员会常务委员；
- 中国医药教育协会超声医学专业委员会常务委员；
- 上海医学会超声医学专科分会第十届委员会委员及围产学组组长等；
- 《肿瘤影像学》杂志第四届编委会编委；
- 中华临床医师杂志编委；
- 中华医学超声杂志（电子版）通讯编委；
- 《中国临床医学影像杂志》第五届编委会编委；
- 获得中国医师协会超声医师分会2019年“中国杰出超声医师”称号。
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