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什么是BBS
BBS全称Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome BBS)，是由于BBS相关基因功能丧失型突变引起非运动性初级纤毛功能障碍，常累及全身多个器官系统，为罕见遗传病。该病最早由 Bardet 和 Biedl医生分别于1920年及1922年报道。
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BBS的发病机制
由BBS相关基因功能丧失型突变引起非运动性初级纤毛功能障碍。已发现至少26个基因与BBS相关，均为 常染色隐性遗传 。国外报道BBS患病率约为1／160 000 ～1/13 500，存在人种和地域差异。
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BBS的主要临床表现
因不同BBS基因所致表型多样，但又有一些共性，可归类为６大主要症状：
视网膜色素变性 ：是最主要症状之一，平均起病年龄在8~9岁，以夜盲为病初表现，其次为进行性周围性视力丧失色弱，最后视力全部丧失，98%的患者在30岁前就完全失明。
肥胖 ：生时体重多正常，常在3岁内即可出现肥胖，并随着肥胖出现代谢综合征表现。成年期平均体重指数(BMI)约为35kg/m2。
多指或趾 ：多为轴后型，即尺侧多指、腓骨侧多趾，BBS17型常为轴中型，且多趾畸形明显多于多指畸形。
认知障碍： 在童年时期有明显的学习障碍。
性腺发育不良 ：男性可表现为小阴茎、小*丸睾**、隐睾及低促性腺激素性性腺发育不良。女性可表现为子宫、输卵管、卵巢的解剖异常或阴道发育不全或闭锁门。
肾脏异常 ：表现为泌尿系统畸形(如发育不良、囊性病变、肾缺如、双肾、马蹄肾或异位肾、肾积水、膀胱输尿管反流、神经源性膀胱)、慢性肾小球肾炎、肾浓缩功能障碍等。
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BBS的防治
目前BBS无特异性治疗方法来预防多器官受累及某些器官损害的进展，针对患者出现的不同症状进行支持治疗，包括保守治疗和手术治疗。因此，想要避免BBS患儿的出生，孕产前的咨询与遗传学检查必不可少。
1）遗传咨询
有BBS家族史的家庭均应该进行遗传咨询，了解该家族发病情况、疾病病因、遗传风险等，指导再生育。
2）产前诊断
对于基因诊断明确的家系患者母亲再孕时可在孕11~14周取胎盘绒毛细胞或孕16~22周的羊水细胞进行致病基因突变分析。
3）第三代试管婴儿
孕前可通过第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学诊断）是在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行分析，检测是否存在相同的致病基因变异。
参考文献
[1]中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识.