六盘水市产前诊断中心在2019年经贵州省卫生健康委审核审批成立，是全市唯一一家具有产前诊断资质的医疗保健机构，是六盘水市产前筛查/诊断质量控制中心。负责辖区内产前筛查的技术指导、质量控制，及产前筛查技术人员的培训。产前诊断中心集遗传咨询门诊、超声诊断和遗传实验室为一体，为孕妇提供一站式服务。
产前诊断中心开展业务范围有哪些？
中心目前开展遗传咨询、唐氏筛查、无创DNA检查、地中海贫血基因检测、羊水穿刺（染色体核型分析、染色体拷贝数变异检测、全外显子）、产前超声检查（包括NT超声检查、Ⅲ级超声检查，就是平时大家所说的大排畸、Ⅳ级超声检查，胎儿心脏超声检查）、产前超声远程会诊及MDT（多学科会诊）远程会诊等产前筛查诊断服务。其中最具特色的是我们的产前超声远程会诊及MDT远程会诊。那产前超声远程会诊是怎么做的，就是根据需要，我们会请国家级知名专家在线实时会诊，比如李胜利教授，我们在操作的同时，李教授就可以实时看到图像，并给出结论。那MDT远程会诊又是怎么做的，比如一位孕妈妈的宝宝超声发现了结构异常，那接下来孕妈妈该怎么办，对宝宝该何去何从，这个时候我们就可以帮助孕妈妈进行MDT远程会诊，我们会请到我们专科联盟医院的胎儿医学多学科团队来进行，包括外科、儿科、超声、核磁共振及产前诊断等专家，专家团队会从多学科角度回答胎儿家庭的疑问，做出专业化的会诊意见及建议，为胎儿家庭提供最优质的产前产后一体化管理方案，使胎儿家庭得到最合理的医学处理意见，为母婴健康保驾护航。
遗传咨询门诊服务具体内容有哪些？
1.婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询，特别是针对高龄和不良生育史及复发性流产等人群；
2.遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响（染色体，遗传病，基因病）；
3.物理、化学和生物因素对胎儿的影响与处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询；孕期用药指导及对胎儿发育及致畸方面的咨询；微生物感染对胎儿发育的诊断、治疗与咨询；
4.孕期血清学筛查异常、超声筛查指标异常，胎儿宫内感染等咨询及诊断医疗服务；尤其是提供地中海贫血疾病的咨询，避免重型地中海贫血患儿出生。
什么是产前筛查？产前筛查包括哪些？
产前筛查是通过简便、经济、较少创伤的方法，从低危孕妈妈人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妈妈，以便进一步明确诊断。筛查方法包括超声、唐筛、无创DNA等。
唐筛和无创DNA怎么选？
唐氏筛查是化验孕妈妈血液中的血清学标记物浓度，结合孕妈妈年龄，胎儿大小，计算胎儿患有21-三体、18-三体及神经管缺陷的危险程度，检出率在60%左右。它的优点是价格低，缺点是准确率低。
无创DNA是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DN*片A**段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征）、（18-三体及13-三体）的风险，还可发现部分染色体微缺失/重复。它的优点是准确率高，部分染色体准确率可以达到95%以上，相对全面，缺点是价格相对较高，不能筛查神经管缺陷风险，但是神经管缺陷可通过超声筛查排除。
什么是产前诊断？产前诊断的方法有几种？
产前诊断是对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。产前诊断的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺。目前我国最常用的是羊膜腔穿刺，就是我们平时说的羊水穿刺。
哪些人需要做羊水穿刺？
有以下情形的需要做羊水穿刺
1）预产期年龄≥35岁
2）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿
3）有两次以上不明原因的流产，死胎或新生儿死亡者
4）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质
5）孕期筛查异常（唐氏筛查及无创DNA筛查高风险）
6）孕期超声筛查异常
7）羊水过多或者过少，胎儿生长受限
8）医师认为有必要进行产前诊断的其他情形
羊水穿刺怎么做？什么时间做？
羊水穿刺是在超声引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水送检。羊水中有胎儿的脱落细胞，可以利用这些细胞对胎儿进行染色体病、常见基因组病的检查 。
羊水穿刺最佳时间是孕18周-22周。
羊水穿刺有风险吗？
羊水穿刺作为一种有创的操作手段，是存在一定的风险，最主要的风险是流产，但是根据目前的研究数据统计，流产率低于0.5/%，此外还有感染、出血、穿刺失败等。但是进行羊水穿刺的孕妇本身就存在高危因素，就可能存在胎儿染色体异常、畸形等情况，其流产风险本就高于普通人群。
羊水穿刺会损伤胎儿吗？
羊水穿刺一般在孕中期进行，此时胎儿较小，羊水相对较多，胎儿漂浮在羊水中，周围有较宽的羊水池，在超声的精准导航下，几乎不会伤到胎儿。
羊水穿刺会疼吗？需要麻醉吗？
会有一点疼的，但是是完全可以接受的，疼痛程度还没有抽血痛，有些孕妈妈可能会有一点酸胀感，因为羊水穿刺的针非常细，比一般的采血针还要细，而且准妈妈腹部皮肤神经分布较稀疏，所以疼痛不明显，
羊水穿刺过程不需要麻醉，因为注射*醉药麻**的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。
羊水穿刺后注意事项是什么？
1.术后至少*坐静**休息半小时后，无不适可离开医院。
2.术后注意多休息，避免体力活动。
3.术后如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，应速到医院就诊。
温馨提示
我院系统超声及三维超声需要孕8周左右预约。羊水穿刺需要孕17周左右预约。检查前一天请清单饮食及充分的休息，以便检查顺利。
来源：视听凉都