健康教育及指导
制定生育计划，合理生育间隔
·最佳生育年龄：女性24-29岁，男性26-35岁。
·合理生育间隔：两次妊娠间隔时间不少于6个月，最好超过18个月，妊娠间隔在6-18个月应进行风险和益处评估。
·停止避孕后的妊娠时机：短效口服避孕药一旦停药即可计划妊娠；复方长效口服避孕药停药3个月可计划妊娠；皮下埋置避孕剂和宫内节育器取出后3个月可计划妊娠；复方避孕针停用5个月恢复排卵后可计划妊娠。
体质量管理及运动指导
孕前体质量指数 （body mass index，BMI） 建议保持在正常范围内 （ 18.5-23.9kg/m2 ） 。推荐每天 30min 中等强度运动，或每周至少累积 150min 中等强度运动。
评估备孕夫妇双方营养状况
计划妊娠前3-6个月，夫妇双方都应调整自身营养、健康状况和生活习惯，平衡膳食，科学合理地补充各种营养元素。多吃含铁丰富的食物，适当摄入碘盐及富含碘的食物。
孕前补充叶酸
建议孕前3个月开始每日补充 0.4mg 合成叶酸，或含 0.8mg 叶酸的复合维生素，直到妊娠12周。对于生育神经管缺陷儿高风险的妇女（如服用抗惊厥药物、孕前糖尿病、有神经管缺陷生育史或家族史 BMI≥30kg/m2 等），建议孕前3个月开始每日补充4mg叶酸，直到妊娠12周。
谨慎用药，远离有害物质，保持身心健
备孕期应谨慎用药，尤其是可能对胎儿发育有害的药物；避免密切接触宠物及有毒有害物质（包括铅、砷、苯、汞、农药、X线等）。计划妊娠前6个月夫妇双方应戒烟酒，并远离吸烟、高噪声、高温环境，避免高强度工作。保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生。
高风险人群的孕前咨询要点
对于患有原发疾病的高风险妇女，若一年内无生育计划，建议进行避孕咨询，医生可参考 WHO 避孕方法选用的医学标准，根据患者个体情况帮助其选择安全、有效、适当的避孕方法。如果患者不确定或希望在一年内怀孕，应讨论相关风险，包括不良妊娠结局的风险、孕期母体健康风险以及胎儿和新生儿风险。医生应明确孕前风险干预的所有策略，必要时将患者转诊至相关专科医生处。应向所有妇女提供最佳营养、运动和健康行为的咨询，包括停用特定药物。
常见疾病与备孕
常见内科疾病与备孕
·贫血：女性 Hb<90g/L 应纠正贫血后再妊娠。重度贫血 （ Hb30-59g/L ） 和极重度贫血（ Hb<30g/L ）女性不宜妊娠。
·慢性高血压：患高血压的妇女孕前应接受子痫前期及胎儿生长受限风险咨询。患慢性高血压但无明显并发症者，待血压控制后可妊娠。血压控制不佳或严重高血压 （血压 ≥160/110mmHg ） ，尤其并发肾功能不全、心脏扩大、冠状动脉硬化者，不宜妊娠。备孕妇女应停用具有致畸作用的降压药，包括血管紧张素转换酶*制剂抑**或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂，改为肾上腺素能受体阻滞剂或钙离子拮抗剂。
·心脏病：心功能 Ⅰ、Ⅱ 级，病情稳定情况下可以妊娠，心功能 Ⅲ、Ⅳ 级孕产妇死亡率高，不宜妊娠。
·糖尿病：确诊为糖尿病（1型或2型）、糖耐量异常或有妊娠糖尿病史的备孕妇女应接受孕前咨询，评估孕前血糖水平及有无糖尿病并发症，并提供个体化的健康宣教、生活方式管理及医学营养指导。这类妇女建议孕前每周 150min 左右中等强度运动（如快走）；备孕期建议将糖化血红蛋白控制在 6.5% 以内，并将降糖方案调整为胰岛素，以降低先天畸形儿的发生风险。若口服二甲双胍的妇女要求继续使用该药，应在医师指导下应用。如孕前或早孕期曾有血管紧张素转换酶*制剂抑**或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂的应用，一旦确定妊娠，建议立即停用此类药物。
·甲状腺疾病：患甲状腺功能亢进的备孕妇女，建议内分泌科治疗，病情稳定后妊娠，孕期密切监测甲状腺功能；正在接受抗甲状腺药物 （ antithyroid drug，ATD ） 治疗，血清总甲状腺素、总三碘甲状腺原氨酸达到正常范围的妇女，停 ATD 或应用最小剂量 ATD 情况下可以妊娠。
·系统性红斑狼疮 （ systemic lupus erythematosus，SLE ） ：大多数 SLE 患者在病情稳定后，可以妊娠。
·肾脏疾病：至少在受孕前6个月转诊至专科医生处将药物过渡到安全的替代方案，且保证疾病处于稳定期。
·抑郁症和焦虑症：备孕妇女应接受抑郁症和焦虑症筛查，并就未经治疗疾病的潜在风险进行咨询，必要时开具或调整药物。
常 见妇科疾病与备孕
·生殖道感染性疾病：如细菌性阴道病、滴虫性阴道炎、外阴阴道假丝酵母菌病、宫颈炎、盆腔炎等，建议治愈后妊娠。
·子宫肌瘤：以下情况建议孕前行子宫肌瘤剔除术：肌瘤 ≥5cm ，并发月经过多，药物治疗无效者；肌瘤引起腹痛或压迫症状、为反复流产或不孕的唯一因素；肌瘤快速生长、怀疑有恶变可能等情况。
·子宫腺肌症：症状轻、病灶小的子宫腺肌症患者可以备孕，若 6-12 个月未孕，建议不孕症专科就诊；症状体征明显，病变范围大，可考虑手术治疗。子宫腺肌瘤切除术后建议避孕 6-12 个月。
·子宫内膜息肉：子宫内膜息肉行宫腔镜下内膜息肉摘除术后建议避孕3个月。
·卵巢囊肿：卵巢囊肿直径小于 5cm 者可以备孕，定期随访；囊肿直径大于 5cm 、持续存在2个月以上，或发现卵巢实性肿块，孕前应行腹腔镜检查或剖腹探查，优选腹腔镜。
·复发性流产 （ recurrent spontaneous abortion，RSA ） ： RSA 患者孕前需进行系统的病因筛查，尽早干预以降低再次流产的风险。 RSA 夫妇再次备孕，建议双方均行染色体核型分析。
孕前性传播疾病和其他感染性疾病的筛查
·孕前性传播疾病的筛查：梅毒、淋病、生殖器疱疹、生殖道沙眼衣原体、人乳头瘤病毒、人类免疫缺陷病毒等。
·孕前其他感染性疾病的筛查：乙型病毒性肝炎、丙型病毒性肝炎等。
· TORCH 感染筛查：弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒等。
·新型冠状病毒筛查：建议备孕夫妇排除新型冠状病毒感染，若近期有疫区流行病史或确诊患者密切接触史的夫妇，可适当推迟备孕计划。
孕前遗传咨询及遗传病筛查
常见的遗传病携带者孕前筛查
·血红蛋白病 （ hemoglobinopathy ） ：可分为珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病两大类。
·进行性脊肌萎缩症 （ spinal muscular atrophy，SMA ） ：是一种常染色体隐性遗传病，所有计划妊娠的妇女均应进行 SMA 携带者筛查，并对其后代患病的严重程度、携带者频率和检出率的可能范围进行遗传咨询。
·脆性X综合征 （ fragile X syndronme，FXS ） ：是一种X连锁不完全显性遗传病，是智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的遗传因素。
· Canavan 病（又名海绵状脑白质营养不良）：是一种罕见的常染色体隐性遗传病，最常见于德系犹太人。当夫妇双方之一有德系犹太人血统时，应先进行该病的携带者筛查。如果确定携带，另一方也应进行筛查。
·囊性纤维化 （ cystic fibrosis，FC ） ：是一种罕见的常染色体隐性遗传病，好发于白种人，应基于种群背景进行携带者筛查。
·家族性自主神经失调综合征：是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病，多见于犹太人，建议基于种群背景进行携带者筛查。
·泰-萨克斯病 （ Tay-Sachs disease ） ：是一种常染色体隐性遗传病，在德系犹太人中最常见。当夫妇双方之一有德系犹太人血统时，应该先行该病的携带者筛查，并进行己糖胺酶检测。如确定携带，另一方也应进行筛查。
常见染色体病的孕前筛查
·高危人群包括：原因不明的智力低下患者及其家系成员；智力正常，但有两个以上器官先天畸形者及其家系成员；原发性不孕症夫妇，即婚后1年以上不明原因不孕不育的夫妇；性发育异常或性腺及外生殖器发育异常者；男性无精或少精、弱精者，*丸睾**不发育、发育不全或发育过大，胡须稀少等；有不明原因的自然流产史及死产、新生儿死亡史以及曾生育畸形儿的夫妇；特殊面容（眼距宽、扁鼻梁、张嘴、吐舌等）者；有发育迟缓、智力低下或多发畸形的患者；染色体平衡易位携带者的子女或曾经生育染色体异常患儿的夫妇；长期接触电离辐射、X线、有毒有害物质的人群；恶性血液病患者；其他医生评估建议做染色体病筛查者。
*亲近**婚配问题
*亲近**婚配将导致常染色体隐性遗传病患儿的出生率增加。具体遗传风险取决于亲缘关系程度：第一表亲关系将导致 3%-5% 先天畸形、遗传病或不良妊娠结局（如死胎或新生儿死亡）的风险。在给*亲近**婚配的夫妇提供遗传咨询时，必须详细询问家族史及亲缘关系，除了针对亲缘关系相关风险的遗传咨询，还可根据受检者种群背景，为特定人群提供合适的遗传病携带者筛查。
备孕期用药指导
备孕夫妇由于慢性疾病或其他原因需要长期服药，但在孕前可以停止用药3个月以上的，为一般人群，可以按计划妊娠；若备孕夫妇需长期服药，且孕前和孕期均不能停止使用药物的，为高风险人群，需接受评估和咨询。
备孕期因某些特殊疾病（如甲状腺疾病、癫痫、系统性红斑狼疮等）需要长期服药，尽量选择对疾病有效、同时无遗传毒性和胚胎毒性的药物。孕前不能停止使用，且必须使用的药物具有明显的遗传毒性和胚胎毒性时，不宜妊娠；孕前不能停止使用药物，但药物遗传毒性和胚胎毒性都很小时，可以妊娠，但必须告知夫妇双方可能发生的风险，并签署知情同意书。
多数药物短期使用不会造成生殖细胞的遗传学损伤，但应当充分考虑从停止使用药物到可以妊娠的期限，要根据药物的性质及在体内的药代动力学情况决定，如药物的半衰期、药物在体内是否有蓄积等。男方用药只考虑遗传毒性，女方用药要考虑遗传毒性和胚胎毒性。
备孕期疫苗接种
·接种减毒活疫苗后应避孕4周；通常认为妊娠期间使用灭活疫苗和类毒素疫苗是安全的。若接种疫苗后发现已经妊娠，不推荐仅以此原因终止妊娠。
·备孕妇女应评估其对百日咳、麻疹、腮腺炎、风疹，乙肝和水痘等疾病的免疫状况，在咨询医生后决定是否接种。