作者：江医生
有这样一群孩子，他们像星星般纯净，却也像星星般冷漠。他们虽看得见却不愿和你对视，听得见却总是充耳不闻，有语言却很难和你交流，有行为却总与你的愿望相违……他们孤独、冷漠，就像遥远的星辰，他们有一个好听的名字――星星的孩子，他们就是自闭症患儿。
据世界卫生组织统计全球每20分钟就有一个自闭症孩子出生，且每年呈20%的趋势增多。美国疾病控制与研究中心2012年公布的数字显示，美国儿童自闭症患病率已经达到1.14%，其中男孩居多，每56个男孩中就有一个是自闭症患者。美国卫生署将自闭症列为十大难症之首。 在中国自闭症患者可能已超过1000万，其中0-14岁患儿超200万，这意味着每100位儿童中就有1个自闭症患者，并且男女比例约为5：1。一个自闭症患儿家长的日记曾写道：“如果孩子能走到我前面，那是孩子的福。白发人送黑发人，到了我这里，竟成了莫大的幸福”。所以一个自闭症患儿的家庭其经济和精神压力是难以想象的。
自闭症
自闭症，又称孤独症，最早被奥地利籍美国儿童精神科医生Kanner在1943年首次描述，2013 年5 月国际上采用孤独症谱系障碍的总称来定义，之所以引入孤独症谱系障碍这个概念，是因为临床上逐渐发现，过去认为患者应全部具备典型孤独症的“三联症”（即社会交流障碍、语言交流障碍、重复刻板行为），而其实许多患者并不是全部具有以上特征，例如没有刻板行为等等，够不上典型孤独症的诊断标准，但是在社会性和交流能力方面还是有比较明显的缺陷，因难以用一个特定的“标签”来命名，所以把孤独的相关行为表现看成是一个谱系，程度由低到高，低端的就是“典型孤独症”，高端的逐渐接近普通人群。引入谱系概念之后，就可以说，只要具备了“三联症”特征的一部分就是广泛意义上的孤独症，而对于典型孤独症、不典型孤独症（阿斯伯格综合征、孤独症边缘、孤独症疑似等）的区别则是指在谱系内的缺损程度的深度。当然在日常生活中我们最熟悉的仍然是孤独症（自闭症）这一概念。
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那么这个病的发病原因到底是什么呢?
其实至今仍然不是很清楚，但可以肯定过去认为老人溺爱，家庭收入高缺乏对孩子关爱、父母学历高的家庭其子女患病率就高其实是没有科学根据的，遗传及环境因素是其主要原因，其中遗传因素可以占到38%左右，例如父母中一方或双方有强迫症或强迫性格特征，或父亲的社会适应方面明显弱于其他人，其后代出现重复行为、狭隘的兴趣、社交障碍的几率高于其他孩子，而且同卵双生同患孤独症谱系障碍的概率大于60%。临床研究表明，大约10%的孤独症患者可用遗传综合征和已知染色体异常来解释其病因，这些异常包括染色体片段重复、末端缺失和中间缺失、平衡移位和非平衡移位、倒位，统称为拷贝数变异（CNV）。全基因组扫描显示，孤独症可能与5～6种重要基因和多达30种其他基因存在关联。候选基因分析发现OXTR基因、FMR1基因、NRXN1基因、BDNF基因、COMT基因等与之相关，但仍有约70%-80%的儿童孤独症有关的遗传学变化还有待进一步深入的研究。除了遗传学因素外，其他因素如孕产期及围生期危险因素包括母孕期疾病史、孕期阴道出血、早产、过期产、剖宫产、低出生体重、新生儿缺氧或窒息、新生儿黄疸等危险因素与孤独症可能存在关联。孕期感染也被认为是孤独症发生的重要危险因素之一。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。另外其他研究发现孤独症患儿中自身免疫缺陷性疾病发生率较高，提示免疫功能异常在孤独症发生过程中可能起作用。迄今为止，关于儿童孤独症的病因学研究大多数支持孤独症是一种由外部环境因素作用于具有孤独症遗传易感性的个体所致的神经精神发育综合征。
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对于孤独症的孩子，其临床表现主要有哪些呢？
平常我们所说的“三联症”即社会交流障碍、语言交流障碍、重复刻板行为为其主要的表现：
1、孤独离群，沉迷自我，交际困难。即是缺乏与人交往、交流的倾向。有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势，不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会与小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧；
2、言语障碍突出，难以正常语言交流:大多数患儿言语很少，严重的病例几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒，如常用“你”和“他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫，这种情况有时能持续至5—6岁或更久；
3、兴趣狭窄，行为刻板重复，反对环境变化。孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作；
4、大多智力发育落后及不均衡:虽多数智力发育比同龄儿迟钝，少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力。如有位3、4岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利地阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的损害。
自闭症患儿若不能获得良好的训练，可能影响终生的身心健康、社会交往和生活，给家庭和社会造成沉重的负担。现在的治疗方法包括：药物治疗、行为治疗、教育治疗、中医治疗等，其中行为治疗重点放在促进孤独症儿童的社会化和语言发育上，尽量减少那些干扰儿童功能和与学习不协调的病态行为，而教育治疗主要教会他们有用的社会技能，如日常生活的自理能力，与人交往的方式和技巧;与周围环境协调配合及行为规范，公共设施的利用的等最基本的生存技能。
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减少孩子患自闭症的可能
虽然，自闭症的发病原因并不明确，但我们要如何尽量减少孩子患自闭症的可能呢？对于自闭症患儿又该如何最大可能地让他们适应社会呢?首先，要加强围产期卫生保健，母亲妊娠期病毒感染，尤其是孕期前3个月病毒感染可导致胎儿大脑发育异常，如风疹病毒、流感病毒、单纯疱疹病毒等均可损害患儿中枢神经而致病。所以孕妇在怀孕期间，尤其是怀孕初期要注意不要感染病毒。在分娩时如遇难产时，应尽量避免婴幼儿窒息，以免造成脑损害。在婴儿早期也要注意避免高烧惊厥，因为多次的高烧惊厥也会造成脑损害。同时，父母双方生孩子的年龄也不宜过大，尤其是父亲的年龄，在自闭症研究中发现，得自闭症的孩子父亲通常生孩子的年龄都较大。其次，孕期要保持心情舒畅，胎儿从4个月大的时候，就能体会妈妈的情绪，过多的焦虑、压力等不良情绪，会影响胎儿神经发育。如果真的发现孩子是自闭症的患儿也不能气馁，一定要及时请教医师，妥善施治，并进行有关诱导训练。自闭症儿童的训练开始得愈早效果会愈好。1～3岁是儿童神经系统发育的关键时期，也是开始语言、形成正确认知的关键时期。只要细心留意孩子的不正常言行，一般在2岁前都可以确诊出是否有自闭症。一旦孩子被确诊（或怀疑性诊断为有“自闭症倾向”），就要为他提供干预性的训练，因为训练是目前唯一证明有效的矫治途径。对自闭症儿童的训练是一个长期而系统的干预工程，且父母在自闭症孩子的治疗过程中有无法替代的重要作用。可以说没有一个孩子能够脱离父母，将自闭症真正治疗好。因此，对于自闭症患儿的治疗，患儿的父母首先需要接受现实，面对现实，调整好心态。然后，及早地对孩子开展高密度干预训练。高密度干预训练指的是要将干预理念渗透到每天的日常活动中，时刻对孩子进行相关行为训练，而不是单一的每天去专门的康复机构训练2小时就可以了。对于家庭成员自身应学习和掌握自闭症儿童训练的基本理论和操作技巧，并按照由专业机构或人员为孩子制订的个别训练计划，对孩子进行有计划、有系统的训练，此外，还需定期请专业人员对孩子评估。
除了掌握基本的训练技巧外，在训练过程中家长还不可缺少的是“八个心”：爱心、恒心、耐心、信心、宽容心、细心和“狠心”。
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希冀
孩子是一个家庭的希望，但是当孩子被确诊为自闭症后，很多家长会悲观失望，甚至对外不愿承认，这其实都不利于给孩子创造一个良好的治疗环境，作为家长要接受事实，鼓起信心，给孩子最温柔的温暖，给“孤独的孩子”一个不孤独的世界。
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广州市妇儿中心"懂儿方知如何爱"育儿科普团队：
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懂才是爱- When parents know, children grow.