微生物是自然界中分布最广、种类最多、数量最大的生物类群，然而自然界中绝大多数的微生物不能通过传统方法进行纯培养，因而开展依赖于纯培养的生物技术识别微生物多样性难以得到全面的研究和利用。为了克服传统培养技术的不足，充分研究和开发新微生物活性物质，研究者们发展了宏基因组学技术。
宏基因组 ( Metagenome)（也称微生物环境基因组Microbial Environmental Genome, 或元基因组）是由 Handelsman 等 1998 年提出的新名词， 其定义为“the genomes of the total microbiota found in nature” , 即环境中全部微小生物遗传物质的总和。它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因，目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和。宏基因组学(或元基因组学，metagenomics)是一种以环境样品中的微生物群体基因组为研究对象，以功能基因筛选和/或测序分析为研究手段，以微生物多样性、种群结构、进化关系、功能活性、相互协作关系及与环境之间的关系为研究目的的新的微生物研究方法。（来自百度百科：https://baike.baidu.com/item/%E5%AE%8F%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%BB%84/6973810?fr=aladdin）
传染病诊断
新冠疫情加速微生物领域的发展，尤其是病原检测。临床样本中病原体常规检测包括通过生化表型检测或基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱鉴定培养中的微生物、病原特异性抗体（血清学）或抗原的检测以及微生物的分子鉴定。然而，目前几乎所有常规检测一次只能检测一种或几种病原体，或者要求从临床样本中成功培养出微生物。而宏基因组测序技术可以一次性检测病毒、细菌、真菌、寄生虫，包括那些不可培养或者难以培养的微生物，除此之外，还可以基于耐药基因鉴定抗菌药耐药性预测、检测种级或株级毒力决定因素，如分泌特定内毒素或外毒素、抗病毒药物耐药性预测等。
疾病领域
我们体内生活着数以万计的微生物，几乎分布在我们身体的各个角落，比如：皮肤、鼻子、口腔、胃、肠道。研究发现这些微生物参与人体许多重要的功能，包括消化食物、合成营养物质、抵御疾病。目前已发现二型糖尿病、肥胖症、肝硬化、结直肠癌、类风湿性关节炎以及精神类疾病都与人体微生物组密切相关，微生物失衡或许是多种复杂疾病的关键因素。揭示复杂微生物组与人体健康关系最典型的是，应用宏基因组测序来研究微生物与疾病之间的关联。通过对不同时间轴、不同人群或着不同部位的样本进行测序，利用生物信息学技术对微生物多样性、菌群结构、进化关系、功能活性、相互协作关系以及环境因子间的关系等研究，进一步阐释微生物与复杂疾病的因果关系、预防和治疗干预措施。
环境微生物
自然界中约有99%的微生物不可培养，宏基因组测序技术通过不培养微生物而直接对环境中总DNA进行克隆筛选来突破这个瓶颈，促进了新物种、新酶基因、新功能、新物质代谢途径的发现。此外，通过宏基因组技术可以考察微生物群落与环境污染物之间的关系，并通过环境微生物的富集手段，从污染环境中筛选出具有不同降解污染物功能的细菌，为生物降解提供有效的途径。目前宏基因组学在水处理工程、污染土壤生物修复、生活垃圾处理、海洋、石油泄漏修复等方面取得一定成果。
参考文献：
Chiu C Y,Miller S A.Clinical metagenomics[J].Nature Reviews Genetics,2019.
Wang J,Jia H J.Metagenome-wide association studies:fine-mining the microbiome[J].Nature Reviews Microbiology,2016.
邓晔、冯凯、魏子艳等.宏基因组学在环境工程领域的应用及研究进展.环境工程学报.2016,10(6)