今天是“国际罕见病”日，口腔医学方面的罕见病也是不少的。
都说“口腔健康，全身健康”，口腔是身体一个不可少的一个有机组成部分，口腔健康与全身健康息息相关。
据相关资料统计，目前已知罕见病有6 000种以上，约80%由遗传因素所致，其他与感染、过敏、环境因素、退行性或增殖性病变相关。近1/3的系统性遗传病具有口颌面特征。
在2000年讨论通过了口腔罕见病名录（第一版），共139种，具体名录如下：
1．选择性先天缺牙：特指遗传因素导致的一组非综合征型或综合征型先天性牙缺失。
2．上颌正中孤立中切牙综合征：
3．综合征型额外牙：额外牙又称多生牙。
4．巨牙症：一般指牙体积大于正常体积平均值与3倍标准差之和。
5．KBG综合征：主要表现为巨牙症、智力低下、特征性面容、矮小和骨骼异常。
6．综合征型过小牙：
7．长冠牙：又称牛牙症，是指牙冠大、牙根长度相对较短的牙。
8．壳状牙：牙釉质发育正常，牙本质菲薄，牙呈空壳状。
9．诞生牙：又称出生牙，指婴儿一出生就萌出的牙。
10．牙根发育不良：包括无根牙、牙根短小等，可出现于低碱性磷酸酶血症等。
11．遗传性牙釉质发育不全：
12．Jalili综合征：又称视锥-视杆细胞营养不良伴牙釉质发育不全，同时伴牙釉质发育不全和视锥-视杆细胞营养不良。
13．牙釉质肾脏综合征：也称为发育不全型牙釉质发育不全伴随肾钙质沉着，有时伴牙龈增生。
14．牙本质发育不全：指一组由遗传因素导致的牙本质发育障碍。
15．牙本质发育不良：是另一种遗传因素导致的牙本质发育障碍。
16．牙发育不全：
17．局部牙发育不全：指发生于局部的牙发育障碍，表现为牙釉质、牙本质发育障碍和牙萌出异常。
18．原发性牙萌出失败：又称原发性牙萌出障碍，属常染色体显性遗传疾病。
19．多发性特发性根颈部吸收：表现为多个牙根颈部产生特异性吸收。
20．牙骨质发育不全：表现为牙骨质厚度、矿化等异常变化，牙骨质缺如。
21．综合征型牙骨质增生：罕见的牙骨质增生包括弥漫性牙骨质增生、巨大牙骨质瘤和综合征型牙骨质增生。
22．巨大牙骨质瘤：又称家族性巨型牙骨质瘤、家族性多发性牙骨质瘤。
23．繁茂性牙骨质-骨结构不良：
24．牙骨质骨化纤维瘤：
25．牙源性纤维瘤：
26．遗传性牙龈纤维瘤病：
27．牙龈纤维瘤病多毛综合征：表现为牙龈纤维瘤、多毛、癫痫、智力障碍等。
28．牙龈纤维瘤病伴进行性耳聋：又称Jones综合征，表现为同时发生牙龈纤维瘤和耳聋。
29．Ramon综合征：
30．Rutherfurd型眼-牙综合征
31．Zimmermann-Laband综合征：表现为儿童期的牙龈纤维瘤、甲发育不良、鼻和耳的软骨柔软肥大，肝大、脾大、指（趾）骨发育不全等特征。
32．Papillon-Lefèvre综合征：又称掌跖角化牙周病综合征。
33．Peutz-Jeghers综合征：是一种常染色体显性遗传疾病。
34．Laugier-Hunziker综合征：
35．白色海绵痣：又称Cannon白色海绵痣，为遗传性口腔黏膜灰白色海绵状角质性损害。
36．巨舌症：多指遗传因素导致的舌体异常肿大。
37．EMG综合征（exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome）：主要表现为巨舌、脐膨出，肝、肾、胰腺、心脏等脏器均有不成比例的肥大。
38．舌发育不良：表现为舌发育障碍，甚至缺无。
39．Melkersson-Rosenthal综合征：简称梅-罗综合征，以肉芽肿性唇炎、面瘫、裂纹舌为主要特征。
40．眼睑皮肤松垂双唇综合征：
41．巨唇症：
42．小唇症：
43．泪腺唾液腺发育不全：
44．Nance-Horan综合征：又称正中牙白内障综合征。
45．少汗性外胚层发育不良：最突出的为少汗性外胚层发育不良。
46．色素失调症：表现为皮肤、牙、眼和神经系统多器官功能障碍，口腔特征为先天缺牙和锥形牙等。
47．Ellis-van Creveld综合征：主要特征为骨骼病变，口腔表现为唇龈相连、唇系带肥厚、牙间隙大、锥形牙、多生牙、牙釉质发育不全及牙齿萌出异常等。
48．Weyers肢端颌面骨发育不良：又称Curry-Hall综合征，临床表现为轻度身材矮小，多指（趾）或并指（趾）及牙异常。牙异常主要表现为单颗中切牙、缺牙、锥形牙。
49．Rapp-Hodgkin综合征：以无汗性外胚层发育不良和唇腭裂为主要临床表现。
50．外胚层发育不良并指综合征：主要表现为头皮、眉毛和睫毛稀疏或缺失，甲发育不良，牙釉质发育不全，锥形牙，掌跖角化病，并指等。
51．牙-甲-皮肤发育不良：主要特征为先天缺牙、锥形牙；指甲萎缩且脆薄、有凹陷；手掌、脚掌皮肤过度角化、多汗灼热；皮肤干燥；舌乳头萎缩、光滑舌；头发稀疏等。
52．颅骨外胚层发育不良：同时伴骨骼和外胚层发育不良，牙齿特征为先天缺牙和畸形牙。
53．巨颌症：
54．颅骨锁骨发育不良：
55．Cornelia de Lange综合征：
56．综合征型颅缝早闭：
57．Crouzon综合征：
58．Carpenter综合征：
59．Pfeiffer综合征：又称Ⅴ型尖头并指（趾）畸形。
60．Apert综合征：又称Ⅰ型尖头并指（趾）畸形。
61．Seckel综合征：
62．Wolf-Hirschhorn综合征：
63．Treacher Collins综合征：
64．下颌面骨发育不全：
65．下颌喙突增生：
66．头面骨发育不全：
67．小颌症：
68．Pierre Robin序列征：
69．van der Woude综合征：
70．缺指（趾）-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征：
71．缺指（趾）畸形-腭裂综合征：
72．睑缘粘连-外胚层发育不良-唇腭裂综合征：
73．面裂或口面裂：
74．Pai综合征：又称上唇正中裂伴面部皮肤和鼻黏膜息肉综合征。
75．毛发-牙-骨综合征：
76．毛发-甲-牙-皮肤综合征：
77．眼-牙-指综合征或眼-牙-指发育不良：
78．口-面-指综合征：包括10余种类型，共性特征是口腔多种组织发育异常（牙、舌、牙槽骨等）、面部结构异常（包括头、眼和鼻）发育、手指发育异常等。
79．眼-面-心-牙综合征：又称小眼球突出综合征。
80．耳廓-泪-牙-指综合征：
81．Axenfeld-Rieger综合征：典型的三大症状为先天性眼前节发育不全、牙发育不全和脐周异常。
82．Witkop综合征：特征为少牙畸形和甲发育不良。
83．ADULT综合征：又称为肢端-皮肤-指（趾）甲-泪管-牙综合征。
84．腭-心-面综合征：主要症状包括腭咽部发育异常（腭裂、先天性腭咽闭合不全）、特异面容、先天性心脏病、免疫功能低下等。
85．Hajdu-Cheney综合征：也称肢端骨质溶解。面部特征包括眶距增宽、浓眉、小颌、小口、牙发育异常等。
86.Hallermann-Streiff-Francois综合征：
87．毛-鼻-指（趾）综合征：
88．一侧颜面短小畸形：
89．歌舞伎面谱综合征：
90．Moebius综合征：
91．遗传性先天面轻瘫：
92．一侧颜面肥大：
93．一侧面肌增生症：
94．进行性一侧颜面萎缩：
95．Cayler心-面综合征：
96．基底细胞痣综合征：又称肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征、下颌囊肿-基底细胞癌-骨畸形综合征、痣样基底细胞癌综合征、Gorlin综合征。
97．牙关紧闭假屈曲指综合征：
98．免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征：
99．常染色体显性高IgE综合征：
100．Stickler综合征：
101．多发性翼状胬肉综合征：
102．腘翼状胬肉综合征：
103．多发对称性脂肪瘤病：
104．周期性中性粒细胞减少症：
105．遗传性出血性毛细血管扩张症：
106．共济失调毛细血管扩张症。
108．Darier-White病：
109．肠病性肢端皮炎：是一种罕见的遗传性锌缺乏症。
110．类脂质蛋白沉积症：又称Urbach-Wiethe病。
111．Bloom综合征：
112．大疱性表皮松解症：
113．先天性角化不良：
114．先天性甲肥厚：又称Jadassohn-Lewandowsky综合征。
115．Cowden综合征：又称Cowden病。
116．遗传性良性上皮内角化不良：又名Witkop-von Sallmann综合征。
117．肢体乳腺综合征：
118．Schopf-Schulz-Passarge综合征：
119．Loeys-Dietz综合征：
120．Myhre综合征：
121．Ehlers-Danlos综合征：
122．成骨不全：又称脆骨病。
123．骨硬化症：又称Albers-Schönberg病、大理石骨病、石骨症。
124．Van Buchem病：
125．McCune-Albright综合征：又称纤维性骨营养不良综合征。
126．Schimke骨免疫发育不良：
127．高磷血症型家族性类肿瘤钙质沉积综合征：
128．低磷血症型佝偻病：
129．维生素D依赖性佝偻病：
130．低碱性磷酸酶血症
131．骨溶解症：
132．Langer肢中骨发育不良：
133．致密性成骨不全：
134．特发性甲状旁腺功能减退症：
135．Kohlschütter-Tönz综合征：
136．Gardner综合征：为Ⅰ型家族性腺瘤性息肉病。
137．Kallmann综合征：
138．Ⅰ型神经纤维瘤病：为良性的周围神经疾病。
139．结节性硬化症：属于神经皮肤综合征，多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫、学习和行为困难、自闭症等。