您好，看完这篇文章你可能需要三分钟，但是您会知道：
一、罕见病多罕见？
二、罕见病怎么治？
三、孤儿药都是进口药？
四、为什么孤儿药这么少呢？
也许你从来没有听过“孤儿药”三个字，但是如果你身边有罕见症的患者，你一定就会更加了解了。
准确意义上讲，孤儿药是罕见病患者才知道的名词，主要的作用就是预防治疗和诊断罕见病以及罕见病的相关状态。
简单来讲，孤儿药就是治疗罕见病的常用药物。
但是提起孤儿药，这名词这么特殊，背后的故事却是1,900万个家庭的伤痛。
也许我们不能为他们做什么，但是对他们的了解就是对他们的关爱。
一、罕见病多罕见。
罕见病有多罕见呢？这是个好问题。
根据世界卫生组织的诊断标准，罕见病的人数并不多，占所有人口总数的0.65‰~1‰。
注意那个符号，不是百分号，是千分号。
根据发病率和患病率不同，很多地区对罕见病的判定并不相同，比如美国发病人数少于20万的疾病就可以称之为罕见病了。
而根据我国中华医学会在2011年的定义，成人患病率少于1/50万就是罕见病，而对新生儿来说发病率在0.1‰以下的遗传病，也可以是作为罕见病。
按照我国14亿人口的数量计算，在国际公认的6800种罕见病当中罕见病，总患病人口差不多是1,904万人。
这个数字很多吗？答案肯定是非常多。
我们一直在关注HIV，从30年前，我国发现第1个艾滋病患者的时候计算， HIV感染患者的人数只有罕见病人数1/43。
其实全球的罕见病都有很类似的特点：
- 1.患者人数占比少。
- 2.80%是遗传病。
- 3.60%是孩子。
- 4.90%的罕见病是严重疾病，其中30%患者寿命可能不到5年。
- 5.30%的患者要经过5~30年才能确诊，在这之中会经过5~10名医生进行判断。
- 6.44%的患者被误诊过。
- 7.有35%的患者经过合规的治疗。
- 8.只有5%的患者经过治疗后有确切疗效。
- 9.不到1%的患者有药可治。
罕见病给患者家庭，甚至是社会，都造成了沉重的负担。
每一个罕见病家庭都知道治疗的不容易。
而在治疗之前更难的是准确地判断疾病，误诊情况时有发生。
比如，成骨不全症在大家眼里他的另一个名字更为人所知，“瓷娃娃病”，这种疾病就非常容易被误诊为缺钙。
而最近比较受到人们重视的渐冻人，也就是运动神经元病，经常会被误诊为脑瘫。
其他的例子不胜枚举，在诊断道路上已经非常艰难了，但更为艰难的是如何治疗。
二、罕见病怎么治？
话题又回来了，跟诊断相比，罕见病的治疗其实更成问题。
因为很多罕见病，目前都是无药可用的状态，不过真的没有药吗？孤儿药的现状是怎么样的？
其实国药的数量还是比较少，很多患者都没有得到恰当的治疗。
研究表明，目前不到10%的罕见病患者得到了正确的治疗，所以孤儿药的市场前景是非常广阔的。
截至2014年11月，美国批准上市的孤儿药就已经达到了477种。
在这477种孤儿药当中，抗肿瘤药和内分泌营养药物和代谢基本药物是最常见的，其中抗肿瘤药物更为常见，占所有药物的28.09%。
同样在这477种药物中，我国进口了82种药，并不是全部都会进口。
当然并不是指跟美国有合作，从日本，澳大利亚以及欧盟中，我们都有进口药物。
2008年，我国第一次进口了美国的孤儿药：醋酸甲地孕酮口服混悬液。
这种药物可以治疗体重突然减轻的疾病，比如艾滋病、厌食和恶病质症，但毫无疑问这种药目前还没有仿制。
从那个时候开始，我们国家就陆陆续续开始进口孤儿药了，这是国家对罕见病重视的体现。
而且在已经上市的孤儿药中，共有33类药品纳入了我国的医保目录。
有5种是可以完全报销的，比如盐酸胺碘酮，碘化油注射液，环磷酰胺，熊去氧胆酸和环孢霉素。
但同样也有28种是乙类药品，患者还需要自付一定比例的医药费。
为什么没有人做孤儿药呢？这个问题太难了。
三、孤儿药都是进口药？
根据目前的分析，这个现象有一点有趣，那就是过热的研发大多数都是发达国家，在诸多国药研发的国家中只有一个发展中国家，马来西亚。
而且在美国的国药目录中可以生产药物的企业总共有227家，90.3%都是本土企业。
而对我国来说国药产业的起步很晚，非常多的药品都需要进口这些药物，通常价格昂贵，很难进入报销目录。
但是只要研制出来的孤儿药，很多药物都可以扩大适应症。
比如最神奇的药物，伊马替尼。
相信你一定听过白血病这个名词，在白血病的诸多类型中有一种叫做急性早幼粒细胞白血病，这种疾病的最有效药物就是伊马替尼。
而且在后续的研究中科学家发现这种药物的应用可是十分广泛的，比如在治疗费城染色体阳性慢性髓细胞白血病，费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病和胃肠道间充质瘤等疾病中都可以发挥显著作用。
看到上面这些名词，是不是已经头都大了？
查资料的时候我也很震惊，竟然有疾病的名字这么长。
很难想象，第一次听这个疾病名称的患者家属，是什么感受？
虽然国药已经有这么多种类，但很多疾病都没有找到适用的药物，甚至对他们的研究都非常少。
要知道目前国际公认的罕见病有6800种，而号称博爱的美国，孤儿药物种类也只有477种上市的而已。
四、为什么孤儿药这么少呢？
但是生产过程有很多瓶颈，在药物研发方面是非常困难的，主要有以下几个原因。
- 1.患者数量少，无法做大规模临床试验。
- 2.人们对疾病的认识不足，很多疾病没弄清楚怎么回事，无法开展药物研究。
- 3.个体差异很大，虽然是同种疾病，但是突变的基因不一样。
- 4.没有评估预后的指标，很难判断药物有没有疗效。
- 5.很难确定治疗的时程，判断不好什么时候停药。
- 6.每个国家对罕见病的理解不一样，所以药物审批很难。
这些都是孤儿药比较少的原因，每一个难点都是很难突破的。
五、国家一直在行动。
疾病其实并不罕见，因为我国有将近2,000万的患者呢，但是对罕见病这么多的患者而言，他们的处境十分堪忧。
因为我国目前相关政策法规不完善，社会的各个层面对这个事情也都认识不同。
即使是医院里的医生，对罕见病的了解，大多数也只是停留在书本。
但是我们国家真的什么都没干吗？
早在1999年，我们国家的药品注册管理办法中，就提到了罕见病和孤儿药。
2016年9月，中国罕见病发展中心就收录了147种疾病，启动了国内罕见病患者登记项目，并出台了中国罕见病参考名录。
2017年10月，*共中**中央办公厅及国务院办公厅就此发布了相关意见，提出支持罕见病治疗的药品和医疗器械的研发。
2018年5月，国家卫生健康委员会等5部委联合制定了包含121种罕见病中的第一批罕见病目录。
而在去年很多罕见病的药品，甚至已经加入了集中采购药物目录，药物价格就更低了。
你可能没听过孤儿药，也没听过什么罕见病，甚至身边也没有罕见病的患者，可以说你真的很幸福。
但是要知道，罕见病患者和家庭都是十分痛苦的，在现在我国仍然有19,00万名患者遭受罕见病的折磨，其中一大半都是孩子。
孤儿药是这些人的刚需，但很多人并没有得到过药，甚至连确诊都没来得及就已经失去生命了。
希望大家更加关注罕见病患者，对他们更多的关怀，让他们感受到这个世界的温暖。
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参考文献
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