近年来随着我国三孩政策的开放，关于女性生育问题也受到越来越多的关注。由于女性卵巢功能的不可逆性和卵巢组织的不可再生性，女性的生育能力就显得尤为重要。

女性生育力是指她们能够产生正常的卵子、并且成功受精并孕育出健康胎儿的能力。该能力随着年龄的增长而逐渐降低，再加上生育前由于一些疾病或相关诊治导致生育力下降甚至衰弱的情况，困扰着越来越多的女性。

研究显示，女性的生育力受到多个因素的影响，包括 年龄 、 遗传 、 环境 、 生活方式和疾病 等。今天我们围绕“疾病”这一因素对女性生育的影响，来了解一种罕见病— “巨阴症” 。

一、什么是“巨阴症”，主要有哪些症状？提醒：这病不是女性“专属”

“巨阴症”在临床上指的是先天性肾上腺增生症的一种表现，属于隐性遗传病。该疾病是由于身体中缺少某种酶而引起的，目前90%以上的病例是由于患者体内的21-羟化酶缺陷所致。造成体内的雄性激素合成过多，临床上会出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，导致 女性男性化 ， 男性表现性早熟 的情况。

首先，根据其21-羟化酶的残留酶的活性差异，“巨阴症”在临床上可以分为三种类型： 失盐型 、 单纯男性化型 、 非经典型。 那么它们在临床上主要有哪些症状呢？我们来分类型看。

① 失盐型

失盐型是三种类型的“巨阴症”中占比最大，也是最严重的，患者身体中几乎不存在21-羟化酶，而且醛固酮、皮质醇完全缺乏，雄激素合成增加。

患有此种类型的“巨阴症”患者，出生后不久就会出现有 呕吐 、 软弱无力 、 拒食 、 脱水 、 代谢性酸中毒 、 低钠血症 和 高钾血症 等肾上腺危象表现，严重的低钠血症可导致抽搐，严重的高钾血症则可引起心律失常。

② 单纯男性化型

患者身体中21-羟化酶残留酶活性为1% -2%，临床上不出现失盐型表现的那些症状，但是女性患者出生时就有 外生殖器男性化 ，轻者表现为阴蒂肥大，重者外生殖器官接近男性，男性患者可出现 假性的性早熟 现象。

③ 非经典型

非经典型“巨阴症”也称为迟发型，患者21-羟化酶残留酶活性为20%-50%。通常在幼儿期、青春发育期或者成年期犯病，出现有阴毛早现、性早熟、月经紊乱、不孕等症状。

由此可见，“巨阴症”并不是女性的专属疾病，男性也有可能患上该疾病，但该疾病大多发生在女性身上。那么导致女性患有“巨阴症”的原因是什么呢？接下来让我们一起来了解一下。

二、女性患有“巨阴症”，原因是什么？

① 遗传因素

“巨阴症”是一种常染色体隐性遗传病，男女胎具有相同的患病风险。大多数的“巨阴症”女性患者都是因为其 父母本身患有该疾病 ，或是父母携带有患该病的致病基因，从而遗传给子代的。

从遗传的角度来看，如果父母双方均含有致病基因，则子代患病的几率为 25% 。若父母中一方为致病基因携带者，另一方为患病者，则子代患病率为50%。但是父母中只有一方携带致病基因或只有一方患病，另一方正常，那么子代无患病风险，但其子代携带有致病基因的概率分别为50%和100%。

由此我们可以知道： 父母患有该疾病或携带有该疾病的致病基因，那么就很有可能遗传给子代，使子代也患病或携带有该致病基因。

② 体内雄激素水平偏高

除了父母遗传的原因外，女性患有“巨阴症”也可能和体内的激素水平相关。

例如女性体内的雄性激素偏高，会造成雌激素和雄激素不平衡，使女性出现一些男性的特征，如有体毛变多，喉结变大、身体发育不良、子宫发育较差和卵巢增大，阴蒂变大等问题，从而导致女性出现月经量少甚至停经，排卵功能障碍等情况，影响正常排卵，造成女性比较难怀孕。

既然“巨阴症”对女性的身体有一定的伤害，那么患有该疾病的女性是否能够生育呢？我们接着往下了解。

三、“巨阴症”是否影响女性生育？主要看3种情况

在患有“巨阴症”的女性中，有失盐型、单纯男性化型和非经典型这三种类型，临床上，失盐型和单纯男性化型可统称为 经典型 。根据“巨阴症”女性中经典型和非经典性出现的症状不同，以及这两种类型引发的一些其他并发症，对于女性生育能力都有不同程度的影响。

在英国的一项研究中，他们对患有经典型“巨阴症”的育龄女性研究发现：

有生育意愿的106例患者的妊娠率为91.3%，正常人群的妊娠率则为95%，但是其总体的生育率明显低于正常人群。

由此可知，患有“巨阴症”的女性，其生育能力往往低于正常人群。主要分为以下这三种情况来分析：

① 经典型“巨阴症”

患有经典型“巨阴症”的女性，由于女性胎儿在宫内过量的外源性雄性激素暴露，或是先天性肾上腺皮质增生症，最常见的症状就是阴蒂增大，也就是阴蒂头的宽度与长度的乘积大于10mm²。

而且严重时会使外生殖器男性化。这可能会导致女性体内的雄激素水平上升，造成患者的*生活性**发生障碍，具体表现为内分泌失调、月经紊乱和不排卵等现象，这样一来，女性就很难怀孕甚至不育，同时这也会影响到患者的心理状态。

但是我们需要注意的是，这并不意味着患有经典型“巨阴症”的女性就完全不能生育。

据统计，经典型“巨阴症”女性患者，通过合理有效的肾上腺皮质激素治疗后，妊娠率可达33%~60%。所以，经典型“巨阴症”女性患者经过治疗后有生育的可能性，但是概率较低。

② 非经典型“巨阴症”

患有非经典型“巨阴症”的女性，由于其体内21-羟化酶残留酶的活性较经典型高，所以其症状也比经典型“巨阴症”轻，有些甚至是在多次流产后就诊时才发现自己患有非经典型“巨阴症”。

一项关于非经典型“巨阴症”有妊娠愿望的女性患者的研究显示：

她们的妊娠率高达89.5%，其中有57.2%的女性没有采取任何治疗措施，而且她们中的大多数患者经过单纯的肾上腺皮质激素治疗后，可恢复排卵。

也就是说，虽然非经典型“巨阴症”女性患者比正常女性生育能力低，但是经过治疗后还是能够恢复正常生育能力的。

③ “巨阴症”治疗引发的并发症

为了提高“巨阴症”女性患者的生育能力，在临床上会根据患者症状的轻重而采取不同的治疗方法。但是在治疗的过程中可能会伴随有一些并发症。这些并发症有时候也会影响到女性的生育能力，可能会使生育能力降低。

例如，经典型“巨阴症”女性患者的外生殖器严重男性化时，一般会采取 手术 的治疗方法。

但是有关的术后长期随访结果表明：患者的生育能力并没有明显的提高，而且术后出现其阴蒂敏感度下降，膀胱感染及局部脓肿和阴道挛缩等情况，在身体和心理上都给患者带来了巨大的痛苦。以至于影响到了患者的正常生活，不育的情况也在不断增加。

既然“巨阴症”对于女性的生育能力有影响，为了尽可能地提高这部分女性的生育能力，也尽可能地保护她们的身体健康，我们应该采取哪些治疗方法呢？

四、女性“巨阴症”有哪些治疗方法

① 手术治疗

“巨阴症”女性患者如果出现有比较严重的症状，如外生殖器过度男性化，那么就需要通过手术治疗。早期的手术有助于患者恢复正常的解剖结构，减少泌尿系统的感染和一些术后并发症的发生，同时也能够缓解患者及其父母焦虑的心理状态。

但是单纯的手术治疗是不够的，还需要合理地使用药物进行配合调节。

② 药物治疗

“巨阴症”除了通过手术治疗外，患病症状较轻的患者，也可以通过药物来治疗。因为“巨阴症”主要是因为患者体内21-羟化酶的缺乏而导致激素水平的不平衡，尤其是雄性激素偏高。所以药物治疗主要是通过药物来 调节体内的激素 ，尽量使其恢复到正常水平。

目前，临床上最常用的是糖皮质激素和盐皮质激素来进行治疗，合理的糖皮质激素应用可使女性恢复排卵周期和改善其生育能力。但是糖皮质激素的安全剂量范围较小，所以要控制其使用量。

医生提醒：

关于女性“巨阴症”是否能够生育的问题，不能说其完全不能生育，也不能说一定可以生育，而是要根据个人的患病情况而定。如果患者病情较为严重，影响到了女性的生育过程，那么可以尝试通过手术或药物治疗进行调节和改善，看能否提高生育的概率。

对于病症较轻的患者，可以通过合理的药物治疗来调节其体内的激素水平，恢复生育能力。但无论是哪种情况，都需要患者保持积极乐观的心理状态，维持规律健康的饮食起居，必要时可进行遗传咨询及产前诊断，这样才能更好地保证生育的质量。

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