一听到产检医生说怀疑有地中海贫血，很多孕妈妈经常拿着报告单一脸质疑，马上开始“度娘”行动，大家不要慌，今天就带大家了解这个备受众多孕妈们困惑的地中海贫血疾病。
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是 由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病 。
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种 单基因遗传病 ，在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发， 其中广西、广东、海南发病率最高。
二、地中海贫血有哪些症状？
根据临床症状，地中海贫血可分为 静止型、轻型、中间型和重型（分α 和β） 。
静止型、轻型： 通常没有明显症状或症状轻微
中间型： 会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸。
重型： α型 地中海贫血胎儿多在孕晚期出现水肿综合征， 可能胎死宫内或出生后死亡 ； β型 地中海贫血通常在胎儿出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血 ，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等，如不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血特殊面
三、地中海贫血会传染吗?会遗传吗？
地中海贫血是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。 正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地中海贫血。
四、地贫与缺铁性贫血有什么区别?
缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素， 铁缺乏造成体内铁耗尽，血红蛋白减少 ，进而影响红细胞生成所引起的贫血，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同， 它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，无法根治，目前药物尚无法治愈 。
五、地贫的遗传规律如何？
地贫是常染色体隐性遗传病， 其发病与性别无关，男女患病机率相同 ，父母将异常基因遗传给子女。只有双方是同型的地贫，才会有 1/4 的机会生出重型地贫儿，有部分双方a地贫会生出轻型或中间型地贫儿，具体的基因型和遗传情况要到专科找医生详细咨询。
六、如何诊断地中海贫血？
绝大多数地贫携带者是无临床症状的，仅表现出一些 异常改变的血液学表型 。我们可通过 血常规检测 和 血红蛋白电泳 来发现这些异常的血液学指标，再通过这些指标改变的不同组合对地中海贫血进行分类，从而指导后续基因检测。
而目前 基因诊断 是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。
七、地中海贫血可以治愈？
NO！地贫是一种 遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法 ，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，地贫虽难治但可防可控。
八、如何避免重型地贫儿的出生？
夫妇双方通过婚前孕前尽早进行地中海贫血的筛查，如检出携带同类型的地贫基因，在适当的孕周进行产前诊断， 如确诊重型地贫儿尽早终止妊娠，避免重型地贫儿的出生。
九、地贫防控项目有国家优惠政策？
答案：Yes!在项目地区新婚、计划怀孕夫或已怀孕夫妇只要任意一方为广东省户籍的育龄夫妇，其中一方血常规中 MCV、MCH异常 的均可 免费 做血红蛋白电泳检测；若双方血红蛋白电泳异常的夫妇，可免费行地贫基因检测。同型地贫的夫妻双方行胎儿产前诊断时省财政给予补助1850元/例。
