性发育差异 (DSD) 患者的最佳护理是什么？从历史上看，这是一个关键的产后问题，父母被敦促在出院前决定性别分配和治疗。不幸的是，这个重大决定是基于基本的细胞遗传学、有限的手术选择以及约翰·莫尼博士推广的那些名誉扫地的原则。
对各种诊断的遗传和分子基础的日益了解、雄激素对大脑发育的影响、显着改进的手术技术以及对受影响社区的个人经历的更多认识，导致护理模式发生了重大变化。2006 年，由 Lawson Wilkins 儿科内分泌学会和欧洲儿科内分泌学会赞助的共识声明旨在改善对出生时患有 DSD 的个体及其家人的护理。建立了基于核型的命名法，反映了在理解这些诊断的分子和遗传基础方面取得的进展。它还旨在消除性别影响和可能的贬义语言。
共识声明强调了多学科护理模式和父母（如果可能的话，患者）参与的重要性，以最好地服务于这种多样化但相关的诊断集合。虽然历史上曾有几位专家合作照顾生殖器模糊的新生儿（主要是外科医生、内分泌科医生和新生儿科医生），但建立正式诊所并增加专家的参与不仅解决了医疗/外科问题，而且解决了日益增长的心理、社会、以及与这些诊断相关的伦理问题。例如，我们的诊所每月开会，包括儿科泌尿科医师、内分泌科医师、遗传学家、妇科医师、精神科医师、伦理学家、社会工作者，必要时还包括儿科外科医生和生殖内分泌科医师。研究员、居民和医学生，包括这些患者的未来提供者。患者是从我们的卫生系统内部和其他机构转介的，这些机构为他们的患者寻求我们的结构的好处。
多学科团队的目标是根据我们目前的知识对父母进行有关护理的各个方面的教育，并解释正在进行的针对仍未解决的问题的研究。在泌尿外科，其目的不是提倡或反对手术，而是向父母提供透明的教育，并向患者提供有关当前手术选择和结果以及可能的并发症及其影响的发育适当的信息。提供这样的教育并诚实和公开地解决所有问题，再加上与其他团队成员的讨论，有助于父母确定是否在孩子的具体诊断中寻求手术选择
虽然这种个性化、多学科的方法解决了影响受影响社区成员的大多数问题，但仍然存在一些复杂的问题；例子包括：
- 先天性肾上腺增生症 (CAH) 是 DSD 吗？支持照顾患有 CAH 的家庭和儿童的组织认为 CAH 与 DSD 不同。这在 Szymanski 等人 2021 的一项研究中得到了验证，1在该研究中，大多数患有 CAH 的女性和父母认为 CAH 应该被排除在双性人的指定之外。
- CAH 患者是否有最佳的阴道成形术时机？文献支持以下结论：1）目前采用的手术技术提供的结果明显优于前几十年使用的技术；2）在年轻时进行的手术结果优于在年龄较大的儿童中进行的手术结果。然而，正在采取行动提倡推迟，在某些情况下，非常推迟手术。没有关于不做手术的长期结果的公开数据，但是当父母决定推迟手术时，我们尊重他们的决定。
- 在 XY DSD 患者中，何时需要进行性腺切除术以及何时应进行手术？恶性转化的真正风险是什么，我们能否为那些希望维持这些性腺的人设计更好的癌症筛查工具？
- 我们应该使用哪个术语？最近，受影响社区对术语表示不满，特别是对术语混乱；对于一些人来说，“性发展的差异”是首选，而其他人仍然更喜欢旧的“双性人”一词。2
“多学科团队的目标是根据我们目前的知识对父母进行有关护理的各个方面的教育，并解释正在进行的针对仍未解决的问题的研究。”
多学科模式的好处是允许进行持续的家庭教育，因此管理选择受到寻求禁止手术的患者群体的威胁。自 2017 年以来，当内华达州的一项法案试图禁止包括尿道下裂在内的生殖器手术，直到患者同意失败为止，近十几个州也提出了类似的法案，其中一些包括禁止“生殖器非典型性”手术。这些法案的基础源于手术结果不佳的不合时宜的论点，以及此后演变的管理范式；此外，它忽视了知识的进步、先进的手术技术、多学科中心的发展势头以及以家庭为中心的护理。
这些法案都没有通过，主要是由于小儿泌尿外科协会和 AUA 努力教育立法者了解诊断的复杂性、每个病例的独特性以及限制选择和废除父母权利的影响。这两个组织最近将他们的工作组合并为一个工作组，以解决限制 DSD 患者获得护理和治疗选择的立法和其他挑战。
那么，DSD患者的最佳护理是什么？2022 年的答案是由患者和家属与多学科团队共同制定的针对特定诊断的个性化护理计划，让每个家庭都可以了解所有当前可用的选项以及不断发展的健康信息和研究。
未来的最佳护理将来自医学界共同努力的承诺，例如在美国国立卫生研究院赞助的 15 个成员 DSD 转化研究网络中，我们是其中的成员，为了更好地了解纵向结果，已经遗传和发育的理解，并继续与患者及其家人进行公开和直接的对话。这将导致建议的改进和当前护理模式的改进。虽然在更好地了解个人护理需求和受影响个人及其家人的长期结果方面仍有许多工作要做，但对患者/家庭-医生关系的政治化和干预会损害这种协作未来的好处。