摘要： 黑色素瘤在我国虽然是少见恶性肿瘤，但病死率高，发病率也在逐年增加。我国黑色素瘤与欧美白种人差异较大，两者在发病机制、生物学行为、组织学形态、治疗方法以及预后等方面差异较大。在亚洲人和其他有色人种中，原发于肢端的黑色素瘤约占50%，常见的原发部位多见于足底、足趾、手指末端及甲下等肢端部位，原发于黏膜，如直肠、肛门、外阴、眼、口鼻咽部位的黑色素瘤占20%-30%；而对于白种人来说，原发于皮肤的黑色素瘤约占90%，原发部位常见于背部、胸腹部和下肢皮肤；原发于肢端、黏膜的黑色素瘤分别只占5%、1%。
筛查和诊断
·高危人群： 对黑色素瘤高危人群的筛查，有助于早期发现、早期诊断、早期治疗，同时也是提高黑色素瘤疗效的关键。在我国，皮肤黑色素瘤的高危人群主要包括严重的日光晒伤史，皮肤癌病史，肢端皮肤有色素痣、慢性炎症，及其不恰当的处理，如盐腌、切割、针挑、绳勒等。黏膜黑色素瘤的高危因素尚不明确。建议高危人群定期自查，必要时到专科医院就诊，不要自行随意处理。
·黑色素瘤的诊断 ：黑色素瘤好发于皮肤，因此视诊是早期诊断的最简便手段。原发病变、受累部位和区域淋巴结的视诊和触诊是黑色素瘤初步诊断的常用手段。
·黑色素瘤的病理学诊断。 ①黑色素瘤病理学诊断标准：组织病理学是黑色素瘤确诊的最主要手段，免疫组织化学染色是鉴别黑色素瘤的主要辅助手段。无论黑色素瘤体表病灶或者转移灶活检或手术切除组织标本，均需经病理组织学诊断。病理诊断须与临床证据相结合，全面了解患者的病史和影像学检查等信息。②黑色素瘤病理诊断指南由标本处理、标本取材、病理检查和病理报告等部分组成。其中切缘取材有两种方法，分别为垂直切缘放射状取材和平行切缘离断取材，建议尽量采用垂直切缘放射状取材法，有助于组织学判断阴性切缘与肿瘤的距离(图1)。病理描述要点要包括大体标本描述、显微镜下描述、免疫组化检查结果描述、特殊类型黑色素瘤描述等部分。
③黑色素瘤病理诊断报告：有条件的医院，皮肤黑色素瘤原发灶的常规病理组织学报告内容建议可包括：肿瘤部位、标本类型、肿瘤大小或范围、组织学类型、Breslow厚度、有无溃疡、浸润深度(Clark水平分级)、分裂活性、切缘状况(包括各切缘与肿瘤的距离以及切缘病变的组织学类型)、有无微卫星转移灶或卫星转移灶、有无脉管内瘤栓、有无神经侵犯等。前哨淋巴结和区域淋巴结需报告检见淋巴结的总数、转移淋巴结个数以及有无淋巴结被膜外受累。靶向治疗相关分子检测推荐至少包括BRAF、CKIT和NRAS等驱动基因。不推荐冷冻切片技术进行术中病理诊断。对于诊断困难的病例，建议提请多家医院会诊。
手术及术后辅助治疗
·扩大切除： 早期黑色素瘤在活检确诊后应尽快做原发灶扩大切除手术。扩大切除的安全切缘是根据病理报告中的肿瘤浸润深度(Breslow厚度)来决定的：(1)病灶厚度≤1.0mm时，安全切缘为0.5-1cm；(2)厚度在1.01-2mm时，安全切缘为1-2cm；(3)厚度在2.01-4mm时，安全切缘为2cm；(4)当厚度>4mm时，安全切缘为2cm。对于活检病理未能报告明确深度，或病灶巨大的患者，可考虑直接扩大切除2cm。
·前哨淋巴结活检： 前哨淋巴结是皮肤和肢端黑色素瘤区域淋巴结转移的第一站，前哨淋巴结活检是病理分期评估区域淋巴结是否转移的手段。对于肿瘤Breslow厚度大于1mm的患者推荐进行前哨淋巴结活检。
·淋巴结清扫： ①腹股沟淋巴结清扫，对影像学诊断盆腔淋巴结转移的患者需行浅组+深组清扫；对术前可触及淋巴结的需行浅组+深组清扫；对术中发现浅组可疑淋巴结≥3个或Cloquet淋巴结可疑转移者(淋巴结黑色或肿大)需行浅组+深组清扫；②腋窝淋巴结清扫，术前或术中明确证实腋上组淋巴结转移时行LEVELⅠ-Ⅲ组淋巴结清扫，当无腋上组淋巴结转移证据或前哨淋巴结活检证实为微转移的患者则只进行LEVELⅠ-Ⅱ组淋巴结清扫；③颈部淋巴结清扫，尽量避免广泛性颈清扫术以及全颈清扫术，对于临床Ⅲ期的患者根据肿大淋巴结及原发灶所在分区决定具体清扫范围。
·局部复发或局部转移的治疗： 局部复发或者肢体的移行转移可采取的治疗方法有手术、隔离肢体热输注化疗和隔离肢体热灌注化疗。对于局部复发，手术仍是最主要的治疗方法。
·术后辅助治疗： 术后的辅助治疗主要目的是降低患者复发、转移等风险。黑色素瘤目前主要的辅助治疗药物包括：大剂量干扰素α2b治疗，BRAF*制剂抑**±MEK*制剂抑**(BRAF突变)、PD-1单抗。
另外，黑色素瘤治疗还有放射治疗、全身治疗等方式。放疗包括：不能耐受手术、手术切缘阳性但是无法行第二次手术患者的原发病灶根治性放疗；原发灶切除安全边缘不足，但无法再次扩大切除手术患者的原发灶局部术后辅助放疗；淋巴结清扫术后辅助、脑和骨转移的姑息放疗以及小型或中型脉络膜黑色素瘤的治疗；而对于没有禁忌证的晚期黑色素瘤患者，全身治疗可以减轻肿瘤负荷，改善肿瘤相关症状，提高生活质量，延长生存时间。
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