幼年性息肉综合征（juvenile polyposis syndrome, JPS）， 是一种以消化道多发性息肉为特征的少见疾病，多见于结直肠，亦可见于胃和小肠，该病发病率低，好发于十岁以下儿童，以男性多见。
（１）定义：
ＪＰＳ 是一种由ＢＭＰＲ１Ａ 或ＳＭＡＤ４ 基因突变引起的、以胃肠道（主要是结直肠）多发幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传的疾病 。
（２）临床病理特征：
胃肠道（主要是结直肠）多发幼年性息肉是ＪＰＳ 的临床特征。多数ＪＰＳ 息肉呈典型的错构瘤特征，但少数可合并腺瘤性息肉。大体病理：ＪＰＳ 患者的息肉数目通常为５０ 个至上百个。息肉体积相对较小，直径为１～５ ｃｍ，大多数直径均在１～ １.５ ｃｍ。息肉之间的肠黏膜外观正常。大多数息肉有蒂。幼年性息肉表面呈红色颗粒状，切面呈囊性、格子样表现。镜下病理：典型的幼年性息肉是由发生部位固有的消化道腺体围以明显的间质组成。大量的间质围绕在分支的、囊性扩张的或扭曲的腺体周围。腺体的大小和形状各不相同。
JPS息肉形态
（３）临床诊断标准：
临床上多采用Ｊａｓｓ 诊断标准，符合以下条件之一者即可诊断ＪＰＳ：①结直肠幼年性息肉数目≥５ 个；②全胃肠道有幼年性息肉；③不论幼年性息肉数目，有家族史者。分子检测：大约４０％ ～５０％的ＪＰＳ 患者可检测到ＢＭＰＲ１Ａ 或ＳＭＡＤ４ 基因的胚系突变。
（４）外科治疗方式：ＪＰＳ 临床治疗的重点在于清除胃肠道息肉，防止其继发肠套叠、梗阻、出血等严重并发症。因此，手术结合内镜治疗仍是目前ＪＰＳ临床治疗的主要手段。对于小的、带蒂息肉应尽可能行内镜下灼除或圈套切除，对于反复便血、严重贫血或营养不良、息肉出现严重并发症者，以及无法进行内镜摘除时，需考虑手术治疗。手术原则是切除全部病变肠管，但应尽可能保留肛门括约肌功能。对于低位直肠内的息肉可经肛门切除。
内镜下切除息肉
（５）患者的随访方案：
对于临床诊断为ＪＰＳ 的患者，应进行ＢＭＰＲ１Ａ 和ＳＭＡＤ４ 基因突变的检测。对于确诊ＪＰＳ 的患者建议定期进行肠镜检查，了解息肉的大小、分布等，并对较大息肉进行内镜下治疗。但是，由于ＪＰＳ 患者多为儿童，内镜检查和治疗的难度较大，患者的依从性也较差。因此，建议患者去有治疗经验的医疗单位诊治。
（６）家系成员的随访方案：
对于临床诊断为ＪＰＳ患者的家系成员，应进行ＢＭＰＲ１Ａ 和ＳＭＡＤ４ 基因胚系突变的检测，对于胚系突变携带者应根据ＪＰＳ患者的随访监测标准进行相应的随访监控。
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