有些孕妈妈在产前诊断的过程中可能面临着要做羊水穿刺的选择，听起来挺吓人的，那么，它究竟可怕不可怕呢？
其实，羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
穿刺时用穿刺针穿过孕妈妈的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
一、羊水穿刺有风险吗？
羊水穿刺并不像有的孕妈妈想象的那么可怕，羊水穿刺的方法主要是用针抽取一定数量的羊水，其过程其实就像肌肉注射一样，因此孕妈妈不必太紧张。
需要提醒的是，羊水穿刺检查虽然简单易行，但毕竟是一种创伤性的检查，不可避免地存在着对母体和胎儿的危险性。
目前做羊水穿刺都是在B超的监控下做，所以还是比较安全的，需要检查的孕妈妈不必过于担心。
二、哪些孕妈妈需要做羊水穿刺？
羊水穿刺并不是强制性的，不是所有的孕妈妈都要做羊水穿刺，但为了下一代健康，有高危因素的孕妈妈应该做羊水穿刺。
1、年龄在35岁以上的高龄孕妈妈建议做羊水穿刺；
2、凡疑有染色体异常，如唐氏综合征或其他遗传性疾病者，可通过羊水穿刺来确诊；
3、曾经生过一个染色体异常胎儿的孕妈妈，应做羊水穿刺；
4、家族史中有出生缺陷分娩史的孕妈妈，孕妈妈本人或丈夫是出生缺陷儿的都应该做羊水穿刺；
5、怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妈妈，胎儿也可能受到不良影响，因此，羊水穿刺也最好做。
三、哪些情况不宜做羊水穿刺？
准备羊水穿刺前，医生会询问和检查孕妈妈有无不适合接受穿刺检查的情况，即禁忌症。主要有以下情况：
有流产征兆、不明原因的阴道流血、阴道流液或有连续宫缩、羊水过少、术前24小时内两次测量体温在37 5℃以上、凝血功能检查，有出血倾向、中度以上贫血、有盆腔或宫腔感染征象等。
另外，羊水穿刺取出的胎儿细胞需要进行培养，有极个别的情况会发生细胞培养失败，无法检测出有效维操，需要改做其他检查或重新穿刺。
四、做羊水穿刺的最佳时间
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。
因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。
而且，这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
五、羊水穿刺如何做？是否痛苦？
穿刺针比平时抽血用的针还要细，对子宫的刺激非常小，创口的血液会自凝。
大多数情况穿刺都不需要麻醉，孕妈妈排尿后取平卧位，进针时的感觉跟静脉扎血时的感觉差不多。
对于比较敏感的孕妈妈，可以在进针处给予药物局麻。
整个穿刺过程大约5～10分钟。
六、羊水穿刺和无创DNA的区别
1、检测方法不同
羊水穿刺：是经腹壁穿刺抽取羊水后，培养羊水细胞，收获羊水细胞，制备染色体，进而在显微镜下分析胎儿染色体核型。
无创dna：是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA进行检测。
2、检测内容不同
羊水穿刺：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测，并且了解胎儿的发育情况。另外，羊水穿刺检查是目前关于染色体方面检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
无创dna：目前只针对21、18、13三体等染色体检查的准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。
3、检测结果不同
羊水穿刺：是一种诊断技术，可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常。
无创dna：是高精确性的筛查技术，并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。
4、检测风险不同
羊水穿刺：属于有创性产检方法，存在着0.5%流产、感染的风险，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
无创dna：无创、安全、方便是无创dna产前检测最大的优势，且准确性高达99%以上。
5、检测时间不同
羊水穿刺：最佳检查时间为16-20周，孕后期也可以检查，只是风险性会更高。
无创dna：检查时间比较早，孕12周就可以开始检查了，且持续时间也比较长，可到孕20周+6天。后期也是可以检查的，准确率会有所降低。
羊水穿刺和无创DNA，孕妇如何选择
羊水穿刺适用人群：
(1)所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇;
(2)孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
(3)大于或等于 35 岁的高龄孕妇;
(4)夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
(5)超声畸形筛查发现异常的孕妇;
(6)无创DNA 发现异常的孕妇。
无创dna适用人群：
(1)所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇;
(2)孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
(3)所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中央性前置胎盘、RH 阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。
出现染色体异常但却不能做无创dna的人群如下，有这种情况的应选择羊水穿刺检查。
(1)夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
(2大于或等于 35 岁的高龄孕妇;
(3)超声畸形筛查发现异常的孕妇。