会议于2020.6.24晚7点准时开始。
温州医科大学附属第一医院的 陈为安教授 做了简单开场：
各位同道大家好，首先向大家致以节日真诚的问候！感谢全国各地战友共同努力，可以说太阳每日升起，它见证了我们每天都在创造历史，我们就是推动神经科学历史车轮前进的普通群众，我们正在干一件大事，绝对前无古人，也可能后无来者的大事。我们把散落在全国各地的NIID个例汇聚在一起，汇聚成一条奔涌向前势不可当的NIID的研究的潮流，而我们正是那奔腾的前浪吧。不多说了，会议马上开始：
（大家都这么熟了，讲者简介均略）
第一位讲者 北京医院神经内科 李凯博士
从星星之火到燎原烈火—NIID研究历史回顾
NIID是一个非常复杂的疾病，所有的年龄均可发病，神经系统各处均可受累，很多非神经组织也受累。在1968年第0例报道，虽然这例患者在神经活检发现神经元核内嗜酸性包涵体，但这个包涵体与别的病例所报道的包涵体组成不同，所以，是不是真正的第1例尚存疑。真正的第1例是在1978年报道的一位儿童起病，57岁时就诊被发现的患者。这例患者的病理发现脑、脊髓后根神经节、肠道神经丛的神经节均有嗜酸性包涵体。1979年有了第2例报道，虽然病理提示有包涵体，但是并没有用神经元核内包涵体来命名。第3例是1980年报道的一位3岁起病的小朋友，神经元核内嗜酸性包涵体这个命名得到了一定的认同，并提示直肠活检有可能成为诊断的手段。在1984年英文正式报道的第5例，正式建议用NIID来命名这一个新的疾病。直到10年后，1990年，出现了一系列直肠活检的病例报道，带起了一个新高潮。1998年有两篇文章提出了一个重要的突破——泛素。两篇文章中提出了几点重点的建议：1、泛素染色成为了标配；2、可能和多个三核苷酸重复相关；3、本病可以累积非常多的组织，不仅仅局限于神经系统，为皮肤活检做好了准备，为今天的突破指明了方向。2003年又有一个新的发现——SUMO-1染色，比泛素特异性更强。也对发病机制有了新的提示，可能和泛素蛋白酶体系统功能异常、蛋白降解受阻有关。2005年Sone提出了腓肠神经活检。2011年，皮肤活检隆重登上历史舞台。2014年，磁共振DWI作为另一个推动发展的利器隆重登场，病例增加速度大为提升。2016年Sone全面总结了散发性、家族性NIID的临床表现，着重介绍了影像学的价值，显现了影像+皮肤活检的威力。2018年中国学者发了4篇文章，并在2019年取得了重大的突破。不同的国家，从西方到东方，都对本病引起了高度的重视，仅2019年1年，全球报道的病例数就远远超过40例。随着对本病越来越多的认识，需要注意一些偏移，值得警惕的是，有MRI阴性的病例，也有基因筛出的病例磁共振没有DWI异常。对本病的认识仍然不断的在完善，10年之后很可能就成为教科书中的一个认识成熟的疾病了，而中国肯定会迅速成为NIID文章数量第一大国。
第二位讲者 南方医科大学附属南方医院神经内科 蒋海山 教授
线粒体病的药物治疗进展
线粒体病 狭义指由于线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。广义指各种原因导致线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍，继而出现机体能量供给障碍继发的一组临床综合征。线粒体病治疗存在生化、基因和临床挑战。目前的治疗以鸡尾酒疗法为基础治疗。所谓鸡尾酒疗法就是3至6种药物联合应用，多种抗氧化剂、维生素和辅助因子作为主要治疗手段，其中精氨酸、辅酶Q10、左旋肉碱和肌酸等是最常见的推荐药物。治疗进展中小分子治疗、修复线粒体基因组、预防线粒体病的传播为重点。蒋教授介绍了线粒体氧化磷酸化的电子传递链的结构基础和线粒体疾病病理机制，并对线粒体疾病治疗提出了以下策略：增强电子传递链功能、能量缓冲剂、抗氧化剂、恢复一氧化氮合成、心磷脂保护剂、促进线粒体生物发生、其他潜在治疗方法以及对症治疗、运动和饮食治疗。其他潜在治疗方法有线粒体治疗、线粒体替代治疗和缺氧疗法。基因治疗是未来根本的出路。并对目前可行、临床应用最多的对症治疗、运动和饮食治疗提出了一些建议和意见。最后总结，线粒体病需要综合管理和康复。
第三位讲者 兰州大学第二医院神经内科 武国德 教授
神经元核内包涵体病临床诊疗体会
武教授通过从2018年收集的5例NIID的患者的诊治得出来这样的一些结论：患者的临床表现几乎涉及到神经系统所有的症状学表现，有高度的异质性；神经系统的查体对NIID并无提示；影像学检查对NIID的诊断有重要的提示意义；皮肤活检病理检查是确诊的依据；基因检测对NIID诊断及鉴别诊断具有重要的意义。NOTCH2NLC基因5'UTR区有一个GGC的异常重复扩增，如果重复次数大于66次时，可能导致神经元核内包涵体病。武教授并讲述了NIID诊断流程。最后对NIID相关的基础概念、生物学标志物、嗜酸性包涵体的病因假说，发病机制、临床分型、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗及预后做了简单介绍。
第四位讲者 福建医科大学附属协和医院神经内科 邹漳钰 教授
周围神经病的诊断思路
邹教授首先从周围神经的解剖入手，介绍了周围神经的纤维类型、病理类型。在周围神经病的诊断过程中，特别强调病史采集和神经系统体格检查的重要性，并指出，肌电图是神经系统体格检查的延伸，作为诊断周围神经病最重要的依据，可以帮助明确是否为周围神经病变，周围神经受累的分布和纤维类型。周围神经病定性诊断过程中可以采用不同切入点来缩小鉴别诊断范围：分别以周围神经病变的分布、周围神经病变累及的纤维类型、周围神经病变的病理类型、起病方式、特定的临床特征、遗传性神经病为切入点进行定性诊断。并指出MR神经成像对周围神经病诊断的价值，应在准确定位诊断基础上针对性选用实验室检查，有些疑难病例可以通过神经活检帮助确诊。并以2个病例展示周围神经病的诊断流程和诊断策略，以特征性的临床/电生理/影像特征为切入点，层层深入，逐渐缩小鉴别诊断范围。最后总结：周围神经病诊断定位是关键电生理检查有重要的价值，诊断过程中选择不同的切入点可缩小鉴别诊断范围，包括周围神经病变的分布，受累的神经纤维类型，病理类型，疾病方式，等在准确定位诊断基础上，选择特异的实验室检查，神经活检或基因检测进行定性诊断。
第五位讲者 复旦大学附属华山医院神经内科赵桂宪 博士
NIID 特殊病例分享——失而复明的双眼
赵博士分享了2例视力下降的患者：第一例患者双眼失明（左眼4年，右眼20天），入院当时检查颅脑磁共振提示在T1序列右侧枕叶皮层萎缩明显，DWI序列看到左侧枕叶轻度肿胀，但在T2和Flair均未看到脑梗塞后软化坏死灶。颅脑SPECT：右侧额颞叶、右侧基底节、右侧丘脑血流灌注减低，左侧顶枕叶血流灌注减低。经治疗双眼视力均有所恢复，最终考虑患者失明、复明可能与枕叶皮层灌注不足相关。第二例患者在8年前出现头晕时也是诊断脑梗塞，以后反复复查磁共振均提示脑梗塞，并给予相应治疗。4年前因视物模糊查视野有偏盲，当时诊断皮质盲，枕叶梗塞所致。近日住院时复查视野有所恢复，追查患者的颅脑磁共振也是可以看到双侧枕叶皮层萎缩，左侧明显，并未看到脑梗塞后软化坏死灶。SPECT提示脑灌注未见明显异常。患者住院期间病情稳定，无急性发作。并回顾陈为安教授的一例患者的颅脑磁共振和MRA的改变，也提示在NIID的不同时期，血流灌注有不同。赵博士最后提出以下一些问题和建议引发大家的讨论和思索：1.磁共振报告报的脑梗塞，真的就是脑梗塞吗？DWI高信号见于除脑梗塞之外的很多疾病，尤其NIID的DWI高信号有特点。2.本病反复发作性的头晕、甚至昏迷、认知障碍的原因是什么？3.有些什么样的化验、检查有利于我们对病因、发病机制的研究和探索？比如不同时期磁共振DWI、不同时期脑灌注、视力、视野的观察等等… 4.从患者的临床表现及目前对治疗的反应，对我们对本病发病机制的研究有哪些提示？所以，NIID的临床表现、发病机制和治疗还需要更多的观察和研究。
第六位讲者 首都医科大学天坛医院神经内科张在强 教授
中国NIID临床特点
张教授总结了中国NIID硑究协作组近3年来收集的来自全国各地资料完善的病例118例，可以看出东部沿海地区病例数明显高于中西部地区，但甘肃省病例数在中西部地区显得鹤立鸡群，不能完全排除各省市同道对NIID认识水平不同，所以NIID普及教育仍任重道远。总结118例NIID临床特征：可分为认知障碍组、帕金森综合症组，发作性症侯群组。各组间症状有一定交叉性，与日本学者的总结略有不同的是，他们提出的肢体无力组（周围神经病组）在我们观察病例中症状均不重，基本没有下肢远端肌力小于4级的，并提出影像是疑诊成人型NIID的关键手段，皮层下绸带征（尿布征）出现率百分之百，部分病例可出现小脑蚓旁，齿状核、桥臂抑水相对称性高信号，其他包括非特异性白质T2相高信号，脑萎缩，侧脑室扩大。值得注意的是1例经基因诊断的FXTAS也存在皮层下绸带征，所以强调确诊需影像、病理及基因的相互应证。关于治疗，目前还是以尝试性的改善灌注、改善脑细胞代谢、维生素、神经保护等治疗为主。
会议讲课内容结束后和关注进行了互动，就一些大家关注的问题展开了讨论，问题有以下几个：
1、NIID的绸带征是否会消失？
2、NIID患者的基因诊断，需要筛全外/亚全外?NOTCH2NLC基因检测是否具有特异性？
3、关于NIID患者在疾病不同时期脑灌注有些什么样的变化？
……
以上就是昨晚的内容总结。截止昨晚22：30，观看次数达4315次。借陈师兄的话，一帮“自备干粮求发展”的医生，自发在端午节前夜在丁香园的支持下做了一次免费云会议，得到了很多同道们的无私的关注和支持，对于一个罕见病，这是希望的源泉！
在此，特别感谢各位同道们的支持和帮助，向你们表达我们的敬意！也向NIID患者和家属们致以深深的问候！
虽然我本人在直播中网络出现了故障，但同道们的关爱让我感觉很温暖。
最后，借张在强教授的话：这是一次成功的大会，一次团结合作的大会，一次继往开来的大会！
如果你错过了昨晚的直播，可以扫码预约回访!
今天是中国传统节日——端午节，祝大家端午节安康！
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视频号：神经内科赵医生
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赵桂宪，临床医学博士，2000年本科毕业于西安交通大学临床医学院。2008年博士毕业于福建医科大学，2008年至今在复旦大学附属华山医院神经内科工作，长期工作于临床一线，擅长“中枢神经系统多发病变的诊断和鉴别诊断”，专长多发性硬化、视神经脊髓炎、中枢神经系统脱髓鞘病变的等中枢神经系统免疫性疾病，同时进行多发性硬化（MS）的临床及科学研究，对周围神经病和神经遗传变性病也有一些自己的体会。