直肠与肛门的黑色素瘤尽管极少见，但在原发性黑色素瘤的好发部位中排第三位（皮肤、眼睛），发生率大约为1~2/1000000，占全部黑色素瘤的0.2%，肛管直肠恶性肿瘤的0.5%。女性多于男性。与皮肤黑色素瘤相比，肛管直肠黑色素瘤没有与阳光直接照射的关系，推测其起源于肛管下段鳞状粘膜中的黑色素细胞。由于肛管直肠黑色素瘤的发现多在发展到晚期出现症状才被确诊，因此其预后很差。
临床表现
肛管直肠黑色素瘤的诊断是困难的。多数患者早期没有症状表现，最常见的症状是便血——但多认为是痔出血引起，纽约Memorial Sloan-kettering癌症研究中心报道的病例中，54%的患者表现为出血，8%的黑色素瘤是从痔切除标本里发现的。其他症状包括肛管直肠疼痛、里急后重和排便习惯改变等。部分患者在诊断时出现体重减轻、消瘦等全身性征象提示可能存在转移性病变。大多数黑色素瘤的存在色素沉着，但Quan等报道29%的患者病变是无色的。形态学上表现为局部溃疡或暗紫色息肉样肿块，易于血栓性外痔混淆。
组织病理学
病理报告内容中，非常关键同时也很容易被忽略的是Breslow深度。Breslow深度是指在病理切片中，从表皮颗粒层到肿瘤最下方的距离，通常以毫米作为单位。Breslow深度可用显微镜自带的标尺或图像分析软件进行检测。强调报告Breslow深度的原因是该指标直接决定MM的病理分期、手术和预后。
治疗与述评
肛管直肠黑色素瘤的治疗是一个棘手的问题，患者预后较差，目前尚没有一个标准的治疗方案能让患者获得较长的生存时间。Schuchter LM等5年生存率仅有6%，确诊后的中位生存时间为12~18个月。在确诊时，大约有50%的患者会存在远处转移，20%的患者有腹股沟淋巴结肿大。
Breslow深度描述是临床手术与预后的重要指标。Weyandt GH等将肛管直肠黑色素瘤的肿瘤按厚度分组，结果推荐对深度大于4mm的肿瘤应行腹会阴联合切除术，而肿瘤厚度一旦大于10mm则无法治愈。目前认为腹会阴联合切除术加根治性腹股沟淋巴结清扫术是治疗肛管直肠黑色素瘤的标准的手术方法。然而，基于回顾性研究报道显示，局部切除术与腹会阴联合切除术比较，根治性切除并不能提高患者生存率。Memorial Sloan-kettering癌症研究中心的研究结果显示：无论采取何种治疗方案，绝大多数肛管直肠黑色素瘤患者将因该病死亡；部分相当早期且肿瘤局限、生物学特性良好的患者可以经手术治愈。然而，由于治疗方法的选择对肛管直肠黑色素瘤的预后影响不大，患者大多数因此病死亡。因此，多数作者支持采用局部手术，可以减少手术并发症，并且患者不需要行结肠造瘘。只有对于局部肿瘤较大，无法达到切缘阴性（>1cm），或肿瘤侵犯肛门括约肌复合体，局部切除会导致肛门*禁失**的患者，推荐行腹会阴联合切除术。如果影像学检查提示患者存在区域或远处转移，行根治手术将失去治疗意义。
由于肛管直肠黑色素瘤的发病率较低，到目前为止，尚无足够的证据支持某一项辅助治疗有效。尽管针对皮肤黑色素瘤的辅助治疗有了较好的广泛研究，但这些结果是否完全适用于肛管直肠黑色素瘤的治疗尚不明确。临床研究表明顺铂、长春新碱、达卡巴嗪联合应用白介素-2或干扰素-α2b对患者生存率有一定的改善。放疗也被应用来进行局部或区域的控制，但由于报道的病例较少，其疗效尚未得到确定。